Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je genetickou anomálii (chromozomální mutace), má za následek zpoždění mentálního vývoje, protože nedostatečně vytvořenou dýchací systém, který vyvíjí neurobiologický systém. Takže člověk má často smích, nevyrovnané pohyby rukou, křeče, spánek narušen. Tato nemoc je nevyléčitelná, ale zlepšení je možné pouze v případě, že by uspokojila základní lidskou potřebu kyslíku.

Nemoc se objeví jako výsledek spontánní chromozomu vady, v důsledku mutací v genu, existuje určitá degradace enzymového proteinu.

K dnešnímu dni, Angelmanův syndrom se vyskytuje v jednom z dvaceti tisíc novorozenců. Je charakterizována:

1. Problémy s kojením, protože tento proces vyžaduje dobrou koordinaci s dýcháním, aby nedošlo k aspiraci. Proto, děti nejsou dostatečně přibývají na váze.

2. zpoždění ve vývoji obecné motoriky, řeči, pozornosti. Existují-li obtíže při jejich výcviku.

3. V 80% případů symptomatická epilepsie. K dispozici jsou třes a nekoordinované pohyby končetin, objevit křeče, které mohou být ve všech svalů těla, nebo jako skvrnitý ztrátu vědomí.

4. Smích a úsměv bezdůvodně.

5. Porušení v celkovém vývoji - špatná velikost hlavy a obličejové rysy, šilhání, zakřivení páteře.

Angelmanův syndrom je diagnostikována genetické analýze 15. chromozomu. Používá se v případě, že se sníží svalový tonus u kojenců, zpoždění ve vývoji řeči a motoriky, stejně jako slavný jemný třes, nepravidelné pohyby končetin, častý smích nebo chůzi na nohy rozložil. Rovněž použitelné metylace DNA, analýza a centrum mutace imprintingvogo UBE3A gen.

K dnešnímu dni, léčba tohoto onemocnění nebyly vyvinuty. Ale existuje celá řada aktivit zaměřených na rozvoj dětí s mentální retardací, jakož i zlepšení kvality jejich života.

Například třídy s defektologie a logopedii, fyzikální terapie se používá v případě svalové hypotonie, a hypnotika předepsané pro poruchy spánku. Útoků používaných terapeutických činidel jsou stejné jako u epilepsie (antikonvulziva). Pro udržení normální funkci střev se používají projímadla.

Dohání děti od útlého věku, s použitím speciálních programů, které se zaměřují na rozvoj pohybových schopností, lze dosáhnout dobrých výsledků.

Perspektivy rozvoje lidí se syndromem závisí na tom, jak ohromeným patnáctém chromozomu. Někteří to naučit a dovednosti samoobsluhy na nízké úrovni, jiní nikdy nebudou schopni mluvit a chodit.

Tak, pro děti, které mají angelmanův syndrom, vyznačující se tím některé rysy chování: impulzivita, autostimulyatsiya, potíže v komunikaci s lidmi. A ačkoli většina z nich může být zcela chybí, všichni obecně Pěkný, milují hrát, takže je vhodné naučit je znakový jazyk, aby byli schopni komunikovat s lidmi.

Taková vývojová porucha vyžaduje speciální školení od počátečních fázích, jak s věkem problém roste jen. Chování lidí je stále divné, že jsou vyjádřena pouze gesty a zvuky mohou být agresivní v případě nedorozumění. Rodina tam, kde jsou děti s Angelmanovým syndromem často trpí nedostatkem komunikace, ale je třeba mít na paměti, že pacienti musí obklopit atmosféru dobré vůle a poskytovat jim náležitou péči a léčbě, a pak můžeme dosáhnout pozitivních výsledků.