Co je cytogenetická studie?

Moderní medicína může nabídnout potenciálním rodičům nejen poznat pohlaví dítěte a vidět jeho rysy, ale také předem určit, jaké choroby čekají na své potomky v budoucnu. Cytogenetická studie to pomáhá. K tomu je dostačující několik mililitrů krve nebo jakékoliv jiné tekutiny / tkáně plodu. Po provedení složité chemické a fyzické manipulace s materiálem může genetik poskytnout odpovědi na otázky rodinného zájmu.

Definice

Cytogenetický výzkum je mikrobiologická studie genetického materiálu člověka za účelem identifikace genových, chromozomálních nebo mitochondriálních mutací a také onkologických onemocnění. Hodnota této studie je určena dostupností buněk pro karyotyp a studiem změn, které se v nich vyskytují.

Vzhled molekuly DNA v jádře buňky se velmi liší v závislosti na fázi buněčného cyklu. K provedení analýzy je nezbytné, aby došlo k konjugaci chromozomů, ke které dochází v metafyze meiózy. S kvalitativním ohraničením materiálu je každý chromozom viditelný jako dva samostatné chromatidy umístěné ve středu buňky. To je ideální volba pro provedení cytogenetické studie. Lidský karyotyp se obvykle skládá ze 22 párů autozomů a dvou pohlavních chromozomů. U žen to je XX, pro muže to je ХУ.

Indikace

Cytologický výzkum se provádí za přítomnosti konkrétních údajů od rodičů i dětí:

- mužská neplodnost;
- Primární amenorea;
- obvyklé poruchy těhotenství;
- narození mrtvého v anamnéze;
- přítomnost dětí s chromozomálními abnormalitami;
- přítomnost dětí s vývojovými vadami;
- Před zahájením fertilizace in vitro (IVF);
- historie neúspěšného IVF.

U plodu existují samostatné indikace:

- přítomnost vrozených vad u dítěte;
- mentální retardace;
- zpoždění psychomotorického vývoje;
- sexuální anomálie.

Vyšetření krve a kostní dřeně

Cytogenetické vyšetření krve a kostní dřeně se provádí za účelem určení karyotypu, identifikace kvantitativních a kvalitativních poruch ve struktuře chromozomů a potvrzení onkologického onemocnění. Krevní buňky s jádry (leukocyty) se kultivují v živném médiu po dobu tří dnů, poté se výsledný materiál fixuje na sklíčko a zkoumá se pod mikroskopem. V této fázi je důležité mít kvalitní zabarvení pevného materiálu a úroveň výcviku laboratoře, která bude provádět výzkum.

Pro analýzu kostní dřeně je nezbytné získat z biopsického vzorku alespoň dvacet buněk. Odběr vzorků materiálu musí být prováděn pouze v podmínkách zdravotnického zařízení, neboť postup je bolestivý a navíc jsou nezbytné sterilní podmínky, aby se zabránilo infekci místa punkce.

Fetální vyšetření

Cytogenetické vyšetření plodu je stanoveno genetickým poradcem po konzultaci s párem. Existuje několik možností pro získání materiálu pro tuto analýzu. Nejdříve je biopsie placenty. Odběr vzorků materiálu pro cytogenetickou studii chorionu probíhá transvaginálně, pod dohledem ultrazvuku. Aspirační jehla obsahuje několik violů budoucí placenty, které již obsahují DNA embrya. Postup může být proveden od 10. týdne těhotenství. Od třetího měsíce je povoleno amniocentéza. Toto je aspirace plodové tekutiny, kde se nacházejí epiteliální buňky plodu, které mohou být použity jako materiál pro výzkum.

Třetí možností je cordocentesis. Tento postup může dítě poškodit, a svědectví by mělo být dostatečně silné. Jehla je zasunuta přes přední břišní stěnu do amniotického močového měchýře, který pak musí vstoupit do žíly pupeční šňůry a vzít část krve. Celý postup se provádí pod ultrazvukovým ovládáním.

Pomocí těchto metod je možné stanovit monogenní, chromozomální a mitochondriální patologie nenarozeného dítěte a rozhodnout se, zda prodloužit nebo ukončit těhotenství.

Analýza nádorových buněk

Molekulárně-cytogenetická studie chromozomů rakovinných buněk je obtížná kvůli jejich morfologickým změnám a špatné rozlišitelnosti skupin. Může se jednat o translokaci, deléci atd. Na moderní úrovni se pro studium takových vzorků (tj. "In situ") používá hybridizace in situ. To umožňuje identifikovat umístění chromozomů v libovolné molekule DNA nebo RNA. Takto lze vyhledávat a označovat další nemoci. Je důležité, aby se výzkum mohl provádět nejen v metafázi, ale iv mezifázi, která zvyšuje množství materiálu.

Hlavní zátěž je přesně v markery rakoviny, protože v každém konkrétním případě je nutné připravit individuální sekvenci nukleotidů a množit je. Potom, po zhroucení dostatečného množství DNA, které je předmětem šetření, se hybridizace skutečně provádí. Nakonec je nutné oddělit identifikované oblasti a vyvodit závěry o výsledcích studie.

Typy abnormalit chromozomů

K dnešnímu dni existuje několik typů chromozomálních abnormalit:

- monozomie - přítomnost pouze jednoho chromozomu z páru (Shereshevsky-Turnerova choroba);
- Trisomie - přidání dalšího chromozomu (supermarketka a superman, Down, Patau, Edwards);
- delece - odstranění oblasti chromozomů (mozaiové formy chromozomálních patologií);
- duplikace - duplikace specifického segmentu chromozomálního ramene;
- inverze - rotace segmentu chromosomů o sto osmdesát stupňů;
- translokace - přenos genomických oblastí z jednoho chromozomu na jiný.

Strukturní chromozomální abnormality jsou přenášeny do další generace a mohou se hromadit, takže riziko nárůstu nemocných dětí. Materiál cytogenetických studií je pečlivě zkoumán na přítomnost lézí a je koncipován na základě stavu celého organismu.

Klinický význam

Buňka, která má získanou nebo vrozenou anomálii, se může stát předchůdcem celého klanu buněk, který bude tvořit nádor nebo stigmata deembryogeneze. Včasné odhalení přispívá k včasné diagnostice a rozhodování o další taktičnosti léčby. Cytogenetický výzkum umožnil mnoha manželským párům s defektními recesivními geny porodit zdravé děti, nebo pokud to není možné, přemýšlet o postupu IVF a náhradním mateřství.