Genetické choroby

Patologické mutace genové úrovni, které jsou dědičné, charakterizovat genetických onemocnění člověka.

Vědci zjistili, že individuální podlaha definovaný sadu chromozomů. Každý normální člověk má dva chromozomy X a Y. Během těhotenství, dítě je předán z rodičů na jednoho chromozomu, které tvoří dvojici Hu - Chlapec, XX - dívka. Matka dává ovoce pouze na X chromozóm. Otec může dát na budoucí dědic jedné ze dvou chromozomů, které určují pohlaví druhé.

Vyšetřující mužské neplodnosti, vědci ukázaly rostoucí zájem o Y-chromozomu. Bylo zjištěno přidružení mezi neplodnosti a mutujícího ovoce. Nevratné účinky se vyskytují přesně na chromozomu Y.

Genetické choroby jsou rizikovým faktorem pro vznik azoospermie, která je způsobena mutací chromozomu Y.

Genetické choroby jsou známé po dlouhou dobu. Důvodem jejich vzniku se ukázalo, s příchodem možnosti provádět výzkum na genetické úrovni. Některé nemoci, jako je například barvosleposti se přenáší z ženského chromozomu. Pacienti mohou být i člověk.

Mentální retardace a nedostatečně rozvinuté je také v důsledku genové mutace. Jistě, mnozí slyšeli o Downova syndromu, Huntingtonovy nemoci nebo autismus. Člověk může onemocnět ve věkovém rozmezí třicet až padesát pouze s Huntingtonovou chorobou. Ostatní zmíněné nemoci mohou napadnout život od narození.

Některé látky, které nejsou absorbovány těla dítěte, přispívají k rozvoji onemocnění. Vzácné genetické choroby způsobené, například nedostatečný příjem glukózy nebo proteinu, může dojít k vážnému poškození malé lidské zdraví. Proto byste měli dělat dětské menu s maximální opatrností.

Moderní medicína dokáže detekovat cystickou fibrózu již prenatální úrovně. Taková možnost je k dispozici v důsledku provádění klinických chemických testů na základě analýzy sedmi páry chromozomů, stejně jako při hledání genu mutantu. Tato diagnóza má mimořádný význam pro páry, které chtějí mít děti.

Multifaktoriální genetické choroby jsou způsobeny predispozice na genetické úrovni. Tato skupina zahrnuje patologie kardiovaskulárních a neuro-degenerativní, farmakogenomika a onkologie.

Žena, která trpí genetickou chorobou, by mělo být za zvláštních kontrolou nejen během těhotenství, ale také před a po. Nemoc se může zhoršit v důsledku těhotenství.

Lékaři jsou schopni provést opravu genu embryo. To umožňuje přesměrovat defektního genu projev, což Menkesovy choroby, jakož i onemocnění vyvolaných porušením sestřihu.

Diagnóza může zabránit mnoha genetických chorob. To je skvělá zpráva pro všechny nastávající rodiče. Molekulární diagnostika a genotypizace se provádí na speciálním zařízení s použitím ultra-moderní metody molekulární biologie. Počítač vysílá výsledky prostřednictvím speciálního programu. Nové technologie umožňují udržovat databázi genotypu provedením srovnávací analýzu výsledků.

Mutace mají lékařskou hodnotu, nebo nukleotidové polymorfismy jsou shromážděny v samostatné databázi, a nejvíce informativní polymorfismy jsou sestaveny do skupin.

Genetické choroby jsou definovány většinou pomocí PCR a hmotnostní spektrometrie. Analyzované lidskou DNA.

Moderní medicína analyzuje sto padesát genetické mutace současně. Analýza trvá pouze několik hodin.

Práce na téma klonování otevírá nové obzory pro vědu a lékařství.