Dravet syndrom. Těžká myoclonic epilepsie z dětství

Mezi různými projevy syndromu Dravet dětství epilepsie je zvláštní místo a je pravděpodobně nejzávažnější a život ohrožující onemocnění dítěte. Tento syndrom se projevuje v prvním roce života dítě a často vede k vážnému narušení jeho psychomotorického vývoje, av některých případech - a smrt. To je poměrně vzácné onemocnění a její hlavní příznaky a léčby, a budeme diskutovat v tomto článku.

V některých případech, ukazují na přítomnost Dravet syndromu?

Dravet syndrom není běžné - konstatovala, že tato choroba podléhá 1 osobu na 40 tisíc novorozenců (a chlapci tvoří asi 66% případů) .. Ale to je, mimochodem, vede k tomu, že správná diagnóza, lékaři někdy obtížné nainstalovat, a proto cenný čas je ztracen. A když se nazývá syndrom bez udržovací terapii stav dítěte se obvykle zhoršuje s věkem.

V případě, že je dítě, které nebylo dosaženo rok, časté záchvaty se sériovým nebo statusem v rámci (tj. E., Oni následují jeden za druhým, a pacient v mezerách nepřijde na mysl), a také odolný proti působení antikonvulziv, může být podezření na syndrom Dráva.

Děti s tímto mají často četné útoky v průběhu dne, a tento stav trvá asi týden. Pak klid za pár týdnů, a vše se opět opakuje.

Status epilepticus s Dravet syndromem - poměrně běžný jev. Ten může být doprovázeno křečemi nebo může být non-křečovitý, různá intenzita poruchy vědomí se segmentovým myoklonie (rychlé svalové záškuby).

Dravet syndrom: příčiny

Hlavní příčinou syndromu popsaného výzkumníky volání genetické predispozice, a to - přítomnost v genových mutací sodného kanálu pacienta.

Přitěžující faktory pro nástupem stavu popsaném u kojenců horečce často provádí v průběhu nemoci, přičemž horkou koupel, přehřátím. Také to může být velké únavě nebo stimulace světlo (blikající světla, přechod z tmavé místnosti do jasně osvětlené, a tak dále. N.). Je třeba poznamenat, že toto vše a v následujících letech života pacienta bude nebezpečný, což způsobuje různé útoky na sílu pro to.

Dravet syndrom: symptomy

Hlavní projevy Dravet syndromu lze přičíst, a fokální a generalizovaných záchvatů. Fokální záchvaty se vyznačuje tím, že budicí regionu, vyvolává jejich výskytu, je pouze jednou částí mozku. V případě patologického aktivity neuronů v obou hemisférách je zobecněná záchvat.

Křeče v Dravet syndromu jsou často polymorfní v přírodě. Dítě za rok může docházet klonické (se změnou v svalového tonu), pleťového krému (což jsou poměrně dlouhé svalová křeč) a generalizované myoklonických záchvatů.

Často jsou také útoky v podobě atypické absence - podmínky, za nichž vědomí dítěte není zcela nebo částečně reagovat na životní prostředí. Ten kluk může znecitlivění v té době, při pohledu na jednom místě, zakřivená záda, náhlý pokles nebo jen kapka, která ve svých rukou.

Nejčastěji zmiňované záchvaty objevit během bdění, stejně jako v bdělém stavu (ve snu, se zaznamenávají pouze 3% pacientů s touto diagnózou).

Jak rozvíjet klinických projevů Dravet syndromu?

Zpravidla Dravet syndrom je charakterizován tím, že výše uvedené projevy vyskytují v určitém pořadí. Lékaři rozlišují mezi třemi hlavními obdobími nemoci.

1. Relativně mírné období, s výskytem klonické záchvaty (rychlé škubnutí, jedna po druhé, po krátké době). Jako provokující situace, zpravidla to znamená nárůst teploty o dítě, ale v budoucnu mohou nastat i nezávisle na něm.
2. Rostoucí agresivní - s příchodem četných myoklonických záchvatů. Často jsou febrilní (t. E. V závislosti na zvýšení teploty), a vztahují se na trupu a končetin. Pro myoklonických záchvatů připojit atypických záchvatů a komplexní fokální záchvaty.
3. Statické období, ve kterém jsou slabší útoky, zatímco dítě zůstává vážnou neurologických a psychiatrických poruch.

Hlavními příznaky závažné myoklonické epilepsie dětství

Jak jsme již řekli, vzhledem k tomu, že Dravet syndrom - vzácné onemocnění, odborníci mají často potíže při diagnostikování ji. Proto rodiče je důležité poskytovat přesné informace o vývoji patologického stavu dítěte. Pojmenovaný syndrom může být podezřelá v případě, že jsou k dispozici následující funkce:

• nemoc pokročila do jednoho roku věku;
• polymorfní záchvaty (.. tj své různorodé projevy);
• Útok se nezastaví příjem typické antikonvulziva;
• výskyt záchvatů svázané ke zvýšení tělesné teploty dítěte;
• baby patrné opoždění vývoje (tato funkce může být vyjádřena v různé míře);
• výrazné příznaky ataxie (raskoordinirovannosti pohyby);
• MRI důkazem nepotvrdí přítomnost onemocnění (zejména na počátku onemocnění);
• EEG - zpomalení pozadí rytmu a multifokální Porušení předloženy hroty a pomalé vlny.

Kromě těchto příznaků u dětí s Dravetovým syndromem obvykle charakterizovány přítomností poruchy hyperaktivity a deficit pozornosti.

Předpověď vývoje Dravet syndromu

Predikce závažné myoklonické epilepsie je obvykle nepříznivá. Všichni pacienti s diagnózou Dravet syndromem pozorována mentální retardace, a polovina z nich je těžké. Po dosažení věku čtyř pacientů dochází k postupnému zhoršování, s rozvojem abnormální chování, včetně psychózy.

Bohužel, letální u popsaných patologií je také velmi vysoká - až 18%, a to způsobuje, že nejčastější úrazy během záchvatů nebo epileptického statu.

Aby se snížilo riziko vážných následků při zabavení dítěte, rodiče by měli dobré znalosti o tom, jak poskytnout první pomoc pro záchvaty.

Jak poskytnout první pomoc při křečích způsobených vysokými teplotami?

V případě, že dítě má záchvaty v reakci na zvýšení teploty (která, jak jste si možná pamatujete, tato nemoc je jedním z hlavních rysů), dodržujte následující pravidla:

• Položte dítě na rovný povrch;
• dýchat čerstvý vzduch;
• čištění úst dítěte hlenu;
• otočit hlavu dítěte na jednu stranu;
• Trávit antipyretické účinky.

V případě, že dítě vyjádřil horečku, to jest čelo horký, jeho zrudl, pak první pomoc pro záchvaty by měla být zaměřena na snížení teploty (studený vlhký obklad na čelo, chladné do podpaží a ve slabinách, tělesné rubdown s vodou a octem v poměru 1 1, antipyretika).

V případě, že dítě na pozadí vysoké teploty kůže je bledá, namodralé rty a nehty, zimnice, studené nohy a palmy, na rubdown a studené obklady by neměly být provedeno. Teplý batole by měly antipyretika, a tablety „No-lázně“ nebo „papaverin“ rychlostí 1 mg na 1 kg tělesné hmotnosti za vazodilataci.

Pomoci při nasazení epileptické záchvaty

V případě, že rozvinuté epileptický záchvat s generalizované klonické a tonické křeče dítěte musí být:

• položí na plochý povrch;
• pod hlavu přiložit něco měkkého, že dítě neměla bojovat;
• dýchat čerstvý přívod vzduchu;
• vyčistit ústa a hrdlo hlenu;
• otočit hlavu na jednu stranu;
• přiřadit libovolný kus látky do uzlu a vložte jej mezi zuby, aby se zabránilo kousání jazyk a rty, jako dítě jednoho roku může být pevný objekt (lžíce, tyč) rozbít zuby;
• otřít objevil ústa pěny ručník;
• aby se ujistil, že během útoku dítě nenarazí na něco.

Pokud křeče podobu stavu, je nutné volat „záchranku.“

Základní principy léčby dětí s Dravetovým syndromem

nemocné dítě léčba onemocnění popsaného zpomalení je snížena, aby se zabránilo vzniku záchvatů a jejich postavení formulář.

Kdy diagnóza léčby „Dravet syndrom“ vylučuje použití obecně známých antiepileptik: „Karbamazepin“, „“, „Finlepsin Fenytoin“ a „“, lamotrigin, protože jen zhoršit stav pacienta, což ještě v rámci stávajících forem záchvatů.

Kromě povinného léčbu drogové závislosti, je důležité mít na paměti, prevence horečky, protože se jedná o stav zvláště nebezpečné pro pacienta. Pro vyloučení vyprovokovat ataky lehké stimulace byla nabídnuta nosit brýle s modrými čočky nebo jedné nahraný skla.

Dravet syndrom farmakoterapie

Potvrdí-li se diagnostika, léčba začíná zahájením drog „Topiramát“. To je předepsaná dávka 12,5 mg / den., Postupně zvyšuje na 3-10 mg / kg / den. (Lék dvakrát denně). Tento nástroj je obzvláště užitečné v případech, kdy se objeví epilepsie generalizované záchvaty a záchvaty křečí u přechodu z jedné poloviny těla do jiného (gemikonvulsiyami) děti popsány.

Následující formulace pro monoterapii - derivát kyseliny valproové (sirup „Konvuleks“, „Konvulsofin“, atd ...), - je zvláště účinný v atypické absence a myoklonus a kyseliny barbiturové ( „fenobarbital“), používané v generalizované křeče s tendencí na aktuálním stavu. Mimochodem, v tomto případě, a poznamenal, vysokou účinnost bromidů.

Pokud je to nutné, použít kombinaci léků. Nejúčinnější z nich je kombinace valproátu s prostředky „topiramátem“.