Zdraví, Nemoci a podmínky
Mitochondriální syndrom dítě
Mitochondriální onemocnění, a zejména na mitochondriální syndromu, který může projevit CNS, srdeční a kosterní sval abnormality, jsou jednou z nejdůležitějších částí neuropaediatrics.
Mitochondrie - co to je?
Kolik lidí si pamatuje ze školy průběhu biologie, mitochondrie je jeden z buněčných organel, jejichž hlavním úkolem je vzdělávání v procesu buněčného dýchání molekul ATP. Kromě toho dochází k oxidaci mastných kyselin se koná cyklus trikarboxylové kyseliny a mnoho dalších procesů. Studie provedené na konci XX století, odhalily zásadní mitochondriální i v procesech, jako je citlivost na léky, buněčného stárnutí, apoptózy (programovaná buněčná smrt). V souladu s tím, porušení jejich funkcí vede k nedostatku energie, a v důsledku toho škody a buněčné smrti. Živě tato porušení se vyskytují v buňkách nervového systému a kosterních svalů.
Mitohondriologiya
Genetické studie zjistili, že mitochondrie mají vlastní genom, jiný než genomu buněčného jádra, a nesrovnalosti v jeho fungování je nejčastěji spojena s mutací tam vyskytují. To vše umožnilo přidělit vědní obor, který studuje nemoci spojené s dysfunkcí mitochondrií - mitochondriální tsitopatii. Mohou být buď sporadicky nebo vrozená, zděděné z matčiny strany.
symptomatologie
Mitochondriální syndrom se může projevit v různých lidských systémů, ale nejvíce označené projevy připravit neurologické symptomy. To je způsobeno tím, že nervová tkáň nejvážněji ovlivněny hypoxií. Charakteristické rysy, které umožňují podezřelé léze mitochondriálního syndromu u kosterních svalů jsou hypotonie, neschopnost adekvátně snášet fyzickou zátěž, různá myopatie oftalmoparez (ochrnutí očních svalů), ptóza. Z nervového systému může být zdvihu projevy, křeče, pyramidové poruchy, mentální poruchy. Typicky mitochondriální syndrom u dítěte je vždy projevuje vývojové zpoždění nebo ztráta již získaných dovedností, psychomotorické zhoršení. Z endokrinního systému je možné, že vývoj diabetu, onemocnění štítné žlázy a slinivky břišní, retardace růstu, puberty. srdeční léze mohou vyvinout na pozadí patologií jiných orgánů, a izolace. Mitochondriální syndrom v tomto případě je zobrazen kardiomyopatie.
diagnostika
Mitochondriální nemoc se nejčastěji nacházejí v novorozeneckém období nebo v prvních letech života dítěte. Podle zahraničních studií, to patologie je diagnostikována u novorozenců 5000. Pro diagnostiku sledování komplexní klinické, genetické, instrumentální, biochemické a molekulární testy. K dnešnímu dni existuje celá řada metod k identifikaci tohoto patologii.
- Elektromyografie - s normálními výsledky na pozadí výrazného svalové slabosti, pacient nám umožňuje podezření mitochondriální patologie.
- Laktátové acidózy často doprovází mitochondriální choroby. Samozřejmě, že pouze jeho přítomnost je nedostatečná pro diagnózu, ale měření kyseliny mléčné v krvi po cvičení může být velmi informativní.
- Biopsie kosterního svalstva a histochemické studie získány biopsie je nejvíce informativní.
- Dobré výsledky ukazují současné použití světelné a elektronové mikroskopie kosterních svalů.
Mitochondriální encefalopatie (Leigh syndrom)
Jedním z nejčastějších dětských onemocnění spojené s genetickými změnami mitochondrií je Leigh nemoc poprvé popsána v roce 1951. objevují první příznaky ve věku od jednoho do tří let mezi nimi, ale může být starší projev - první měsíc života, nebo naopak, po sedmi letech. Prvními projevy jsou ke zpoždění rozvoje, snížení tělesné hmotnosti, ztráta chuti k jídlu, zvracení opakování přenosu. Postupem času se připojí neurologické symptomy - porušení svalového tonu (hypotonie, dystonie, hypertonie), křeče, ztráta koordinace.
Toto onemocnění postihuje orgány vidění: rozvoj atrofie očního nervu, degenerace sítnice, pohybových poruch očí. U většiny dětí nemoc pomalu postupuje, rostoucí známky pyramidálních poruch objeví poruchy polykání, dýchací funkce.
Jedno z dětí trpících této patologie, se stal Pugachev Jefim mitochondriální syndrom, který byl diagnostikován v roce 2014. Jeho matka Helen, požádá o pomoc ze všech dotčených lidí.
Mitochondriální syndrom dítě
Předpověď, bohužel, většinou zklamáním k dnešnímu dni. To je vzhledem k pozdnímu stanovení diagnózy choroby, nedostatek podrobných informací o patogenezi, bezvýchodné situace pacientů spojených s multisystem zapojení a s nedostatkem jediného kritéria pro posouzení účinnosti léčby.
Proto léčba těchto onemocnění je stále ve fázi vývoje. Je pravidlem, že se sníží na symptomatickou a podpůrnou léčbu.
Similar articles
Trending Now