Petržel syndrom - onemocnění je vždy „happy“ člověk

Petržel syndrom, známý ve vědeckých kruzích Angelmanův syndrom, neuro-genetická patologie, který je charakterizován tím, opožděný vývoj rozumových a fyzických parametrů osoby, v rozporu režimů spánku a bdění, záchvaty, náhlých a nepravidelných pohybů končetin. S lidskou tváří nezanechává úsměv, vždycky směje se bezdůvodně a vypadá nesmírně šťastný. pohyby paží jsou spíš jako potlesk, tleskání. Petržel Syndrome také nazývaný syndrom šťastné loutky, jako nemocní lidé mají jakousi panenka s trvalým úsměvem na tváři a malými častými záškubů rukou, ohnuté v lokti - vlásek jako loutkové loutky, struny, které jsou provozovány loutkáře.

Poprvé se tato genetická patologie byl popsán v roce 1965 Dr. Harry Angelmanom pediatr, který sledoval tři postižené děti postižené touto nemocí. Bylo to poprvé, co on a jeho pacienti s názvem „loutka a děti.“ Pozdější zmínka o onemocnění se objevily ve Spojených státech na počátku 80. let. Petržel Syndrome - poměrně časté onemocnění. Frekvence jejich výskytu na základě statistických údajů z Washington University (USA) je 1: 20000 novorozenci.

Geneticky Angelmanův syndrom je způsoben nedostatkem několika genů z chromozomu 15. V některých případech, částečná delece, tedy ztrátu oblasti genu, nebo mutace 15. somatické chromozomu. Obvykle postihuje mateřskou chromozom, který je předán z matky na plod. Ale může to být také poškozeny jeho otce, v takovém případě je tato nemoc nazývá Prader-Willi syndromem. Karyotyp člověka schematicky označen jako XX nebo 46 XY, 15r-. Spontánní chromozomální vada je charakterizována nepřítomností velké souvislé plochy velkého množství (až do 3-4000000) párů bází DNA v regionu Q11-q13 částmi 15. chromozomu. Nezávislé studie ukazují, že příčiny těchto mutací změny způsobené mutací změn UBE3A genu. Produktem tohoto genu je enzym součást komplexního systému degradace proteinů. Petržel lze diagnostikovat syndromem genetickou analýzu.

Děti trpící Angelmanovým onemocnění v dětském věku má problémy s jídlem, a to zejména v raném dětství, nemají přibývají na váze. O něco později, můžete si všimnout, zpoždění ve vývoji motoru obecných dovedností dítěte, což je velmi pozdě začít sedět a chodit. K dispozici je špatný, špatný řeč. Tyto děti jsou mnohem více vědomi, než oni mohou mluvit ani vyjádřit slovy.

V předškolním věku, existují značné problémy s školení těch, kteří jsou diagnostikovány s petrželkou syndromem, tito lidé mohou přečíst s velkými obtížemi. Jsou velmi nepozorný a hyperaktivní. Epilepsie a neobvyklé pohyby, zejména jemný třes, a chaotické pohyby končetin, častý smích bez důvodu odlišení těchto dětí. Pacienti pozorován charakteristický způsob chůze - škrobeně. Je to proto, že z této funkce, které se nazývají loutky. oni také mají malou hlavu s mírně zploštělé zadní části hlavy, širokými ústy, prominentní bradou, velkými mezerami mezi zuby a vyčnívající jazyka. Kromě toho polovina pacientů má šilhání, skoliózy a citlivost na zvýšené teplotě.

Petržel syndrom nemá v současné době žádné zvláštní zacházení, ale s cílem zlepšit kvalitu života pacientů je možné pomocí několika terapeutických opatření. Kojenci dělat masáž, strávit fyzioterapii. U dětí předškolního věku účastní logopedů a patologové řeči. Normalizovat spánek mu předepsal spí snadné. Epileptické záchvaty jsou léčeni antikonvulziv. Často, děti se učí znakovou řeč.

Petržel syndrom je více pravděpodobné, že vliv na chlapce, ale dívky jsou také náchylné k tomuto onemocnění. V lékařské praxi, v případě těhotenství ženy se syndromem šťastné loutkové, kdo způsobil zrod k dívce, taky, „šťastný.“ Pouze je neuvěřitelně vysoká cena takového štěstí u lidských pacientů ...