Von Willebrandova nemoc

Angiohemophilia, nebo, jinými slovy, von Willebrandova choroba (také napsal o její „atrombotsitopenicheskaya purpury“) - krevní poruchu, charakterizovaná poklesem krevního srážení a se dědí autosomálně dominantní nebo recesivní způsob automno. Tato patologie se vyskytuje s frekvencí 1: 1000. Střední délka života nemocných lidí, se nesnižuje, ale tam je vždy vysoká pravděpodobnost rozvoje život ohrožující krvácení.

Příčinou tohoto onemocnění je nedostatek určité látky (von Willebrandův faktor), obsažené ve stěně nádoby a slouží jako stabilizátor a transportéru faktoru VIII (antihemophilic globulin nebo A) systému krevní koagulace. V důsledku narušené adheze krevních destiček na stěně krevních cév, jejich aglutinace se navzájem, snížené počty buněk v krvi a koagulace prodloužení doby krvácení.

Von Willebrandova choroba má několik typů.

Typu 1 se vyznačuje tím, nedostatečného počtu von Willebrandova faktoru s nezměněným chemické struktury. To se vyskytuje u přibližně 75% pacientů s diagnózou. Autozomálně dominantní vzor dědičnosti.

Typ 2. změny ovlivňují prostorovou strukturu von Willebrandův faktor v normálních koncentracích v krvi. Klinicky pozorovány u 5-15% pacientů. Poskytované několik subtypů (A, B, M, N). Dědičnost může proudit jak autozomálně dominantní a autozomálně recesivní způsob.

Typ 3. nejtěžší sypké formě. Je charakteristický velmi nízkou úrovní faktoru v plazmě vWF (méně než 10% normální hodnoty). Diagnostikována méně než 5% pacientů. Dědičnost se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem.

Destiček typu. V důsledku mutací, které se dědí autozomálně dominantní typu, dojde k porušení destičkový receptor komplexní struktura, vazba na von Willebrandův faktor.

Získané typu. To vzniká v průběhu života v důsledku autoimunitního procesu, vyznačující se tím, vzhledu autoprotilátek v krevní plazmě von Willebrandův faktor.

Vzhledem k tomu, že existuje mnoho forem typů von Willebrandovy choroby, klinický obraz může být velmi rozmanitý. Hemoragický syndrom se může pohybovat od mírných forem s převahou nosní a krvácení dásní až závažných forem vyskytujících se silným dělohy a gastrointestinální krvácení. U dětí se nemoc může být podezření na spontánní krvácení z nosu a častým podlitiny na kůži. Vzhledem k tomu, že zdědí nemoc se nedrží chromozomů pohlaví, pravděpodobnost zasažení stejné pro obě pohlaví. Ženy, avšak vzhledem k ústavních a fyziologické vlastnosti organismu, nemoc je těžší tolerovat. Často vyvinou oslabující menoragie, vysokou pravděpodobnost poporodní krvácení. To může vést ke vzniku post-hemoragické anémie. K dispozici je také malá šance gemoartrozov, nevedou k závažnému porušování motorické funkce.

Jak diagnostikovat von Willebrandova nemoc?

Jedná se o poměrně jednoduchý proces. Diagnóza onemocnění dochází na základě řady instrumentálních vzorků, stanovení stavu cév; analýza krve, které označuje úroveň aktivity von Willebrandova faktoru, rychlost srážení krve, na možnou přítomnost autoprotilátek v krevní plazmě. Je třeba apelovat na genetické poradenství určit povahu dědičnosti a riziko vzniku onemocnění v následujících generacích.

Willebrandovy choroby mohou být léčeny na základě specifických a nespecifických metod. Při nespecifické přístup využívá mechanického zastavení krvácení, místní hemostatika, aminocaproic kyselinou (inhibuje aktivitu fibrinolytického systému v krvi) Dicynonum (posiluje trombogenezi). Při specifické terapie může být použita kripretsipitatov které obsahují koagulační činidlo a určité faktory srážení.

Je možné, aby se zabránilo von Willebrandova nemoc?

Jako jsou preventivní opatření doporučuje jemné cvičení, nenesou riziko zranění, stejně jako výzkum před početím dítěte o rodokmenu rodiny, jejímiž členy jsou přenašeči onemocnění.