XY gonadální dysgeneze: rysy možností nemoci a léčby

XY gonadální dysgeneze - je to docela vzácné kongenitální onemocnění, jehož vývoj představuje porušení struktury Y chromozomu (hovoříme o nepřítomnosti specifického genu nebo mutaci izolace).

Příčiny nemoci

Typicky je bezprostřední příčinou tohoto onemocnění je bodová mutace určitého genu, který se nachází v krátkém rameni chromozomu Y, nebo úplné ztrátě genu. Tento chromozom je zodpovědný za syntézu proteinů, které se účastní na pohlaví vývoje embrya mužského typu. V důsledku toho, protože účinky mužského pohlavního hormonu je nepřítomné, plod je pouze jednou z možností - pro vytvoření samičího typu. Výsledkem je, že nenarozené dítě má ženský fenotyp s karyotypu „XY“.

patogeneze

Mutace nebo nepřítomnost SRY genu vede k chybné diferenciačních Sertoliho buněk, a v důsledku toho, aby maldevelopment ze semenných kanálků.

Výsledkem je, že navzdory „mužské“ karyotypu XY, pohlavních orgánů plodu jsou vytvořeny a položil na typu žen.

klinické projevy

Až do počátku puberty znamení Svayera syndrom vypadá téměř nevyjadřuje. To bylo jediné, jak rostou starší dívky začínají projevovat určité charakteristiky:

• Nedostatek tělesné vlasy a podpaží oblasti zevního genitálu.
• Nedostatečná, špatná vývoj mléčné žlázy.
• Různé stupně hypoplazie, děloha infantilismus.
• Vaginální hypoplazie (méně časté).
• Jemně výrazný sekundárních pohlavních znaků - „evnuhopodobny“ nebo intersexuální tělo typu.
• Hypotrofie nebo atrofie sliznice pohlavních orgánů.
• Hypoplazie zevního genitálu (labia a klitorisu).
• Genitální infantilismus.
• V některých případech je nadměrný růst aktivního těla a jeho částí: spodní čelist, ramenní pás (což vede k vytvoření široká ramena) svalů.
• Nástup puberty u dívek se syndromem Svayera nemožné kvůli nedostatku estrogenu v jejich tělech.
• Kompletní sterility.

diagnostika

Ve většině případů je nemoc diagnostikována ve věku 15-16 let, během puberty, kdy je zřejmé, že pacient nebyl prohlášen sekundárních pohlavních znaků.

Ve stejné době, ženy, které mají mutaci, dosažení tohoto věku se začínají se obrátit na gynekologa s stížností na zpoždění v nástupu menstruace.

Někdy je diagnóza provádí jako výsledek dysplazie a malignity zaostalých pohlavních žláz.

Diagnóza „XY gonadální dysgenezí“ je založen na následujících faktorech:

• Fyzikální vyšetření pacienta.
• Ultrazvukové vyšetření.
• Hysterosalpingografie.

Nicméně, pro potvrzení diagnózy je možné pouze pomocí studia sex chromatinu, který detekuje přítomnost mužský karyotyp s ženské fenotypu.

Možnosti léčby

Léčba syndromu Svayera prováděné v několika směrech.

1. Vyrábějí hlavně spaying - vzhledem k vysoké pravděpodobnosti jejich přeměnou na zhoubné nádory.
2. Po ovarektomii přiřazen náhradního léčby hormonální činidla. To přispívá k rozvoji sekundárních pohlavních znaků.
3. Pokud je děloha dobře vyvinuté, je zde možnost těhotenství a zdravé miminko (těhotenství dochází v důsledku oplodnění in vitro).

Toto onemocnění je třeba odlišit od podobného syndromu podle názvu Svayera-James-MacLeod. Tato podmínka, stejně jako podobné projevy lymfangioleiomyomatóza, patologie vliv na plicní tkáň. XY gonadální dysgeneze a Lymfangioleiomyomatóza - různé nemoci.