Chemické složení chromozomů. Strukturu, funkci a klasifikace chromozomů

Chromozómy - IT nukleoproteinové struktury umístěné v jádře eukaryotických buněk. Drželi téměř všechny genetické informace, a tyto hodnoty jsou funkcí jejího skladování, přepravy a provádění. Chromozomy jsou sotva viditelné i ve světelném mikroskopu, ale můžete jasně vidět v období buněčného dělení během mitózy a meiózy.

Karyotypu a chromozómy pravidla

Karyotyp je množina všech chromozomů (diploidní), jsou v kleci. On je druhově specifické, které je jedinečné pro každý druh živé bytosti na planetě, úroveň volatility je relativně nízká, ale někteří jedinci mohou mít určité vlastnosti. Například, zástupci různých pohlaví jsou v podstatě identické chromozómy (autozomy), je rozdíl mezi karyotypu pouze jedné dvojice chromozomů - pohlavních chromozomů nebo příslušenství chromozomu.

Podmínky chromozomů jsou jednoduché: jejich počet trvale (v somatických buněk může obsahovat pouze striktní počet chromozomů, například kočky - 38, v octomilky Drosophila melanogaster - 8, kuře - 78 a muže 46).

Chromozómy jsou spárovány, každý z nich má homologní pár, identický ve všech ohledech, včetně tvaru a velikosti. Liší se pouze počátek: jedna - od svého otce, druhý - od matky.

Homologní chromozómy jsou jednotlivé páry: každá z dvojic se liší od ostatních a to nejen ve vzhledu - tvar a velikost - ale také umístění světlých a tmavých pásů.

Kontinuita - další pravidlo chromozómů. DNA zdvojnásobí buňky před rozdělením, což vede k páru sesterské chromatidy. Každá dceřinná buňka po rozdělení obdrží jedné chromatidy, který je vytvořen z chromozómu chromozómu.

podstatné náležitosti

Chromosome, jehož konstrukce je poměrně jednoduchá, je vytvořen z molekuly DNA , které mají velkou délku. To zahrnuje množství lineárních skupin genů. Každý chromozom má centromeru a telomery, iniciace replikace bod - je nutné funkční prvky. Telomery se nacházejí na koncích chromozomů. Vzhledem k těmto a počátky replikace (který je také nazýván iniciační místa), molekula DNA se může replikovat. Totéž platí centromeru sesterské připojení DNA k mitotickým dělením vřetena, který jim umožňuje, aby přesně rozptýlit dceřiné buňky během mitózy procesu.

o virech

Termín „chromozom“ byla původně navržena jako označení struktur typických pro eukaryotické buňky, ale vědci se stále více uvedeno virové a bakteriální chromozom. Složení, funkce jsou v podstatě stejné, takže DE Koryakov a I. F. Zhimulov se domnívají, že pojem již dlouho potřeba rozšířit a definovat chromozom je struktura obsahující nukleovou kyselinu a které mají funkci při skladování, provádění a přenosu informací genu. V eukaryotech, chromozomy obsažené v jádru, stejně jako plastidy a mitochondrie. Prokaryotes (nejaderné) také obsahují DNA, ale ne v buněčném jádře. Viry chromosomy mají formu molekuly RNA nebo DNA, která se nachází v kapsidy. Bez ohledu na přítomnost v buněčném jádru chromozomů jsou organické látky, kovové ionty a mnoho dalších látek.

Historie objevu

Vědci mají za sebou dlouhou cestu, než vyšetřované chromozomy. Ty byly poprvé popsány v sedmdesátých letech minulého století: různí autoři se zmínili v jejich článků, knih a výzkumných prací, takže objev chromosomů je přičítán různé lidi. V tomto seznamu jsou názvy I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, a mnoho dalších, ale většina učenců uznán 1882 jako rok objevu chromozomů, tzv průrazný W. Fleming, německý anatom, kteří shromažďují a organizovat informace chromozomů v jeho knize Zellsubstanz Kern und Zelltheilung, čímž se již existujících informačních vlastních studií. Ten samý termín navrhl v roce 1888 pan Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histologist. Přeložil chromozomu znamená doslova „zbarvené tělo“. Jméno je vzhledem k tomu, že chemické složení chromozomů umožňuje, aby snadno vázat základní barviva.

V roce 1900 byl „nově objevený“ Mendelovy zákony, a velmi brzy, v průběhu dvou let, vědci k závěru, že chromozomy během meiózy a oplodnění procesy se chovají jako „částice dědičnosti“, jejichž chování bylo teoreticky popsáno výše. V roce 1902, nezávisle na sobě, a T. W. Boveri Setton Byla vyslovena hypotéza, že chromozóm struktura byla stále neznámá, má funkci pro přenos a ukládání genetické informace.

Drosophila a genetika

První čtvrtletí minulého století byla poznamenána experimentální potvrzení myšlenky, že chromozomy mají genetickou roli. Američtí vědci T. Morgan, A. Sturtevant, C. mosty a H. Muller pracoval na výzkumných projektech, které se staly objekty a klasifikace struktura chromozomů a jejich funkce. Pokusy byly provedeny na D.melanogaster, známá je snad všechny ovocné mušky. Získané údaje byly základem pro chromozomální teorie dědičnosti, který je relevantní i dnes, po téměř sto let. Podle ní, chromozom spojený s genetickou informací, a geny jsou lokalizovány v lineární sekvenci v jasné, ale chemické složení a morfologie chromozomů jsou studovány vědci v dnešní době.

Pro práci T. Morgan získal Nobelovu cenu ve fyziologii nebo medicínu v roce 1933.

Chemické složení chromozomů

Lze shrnout, že genetický materiál v chromozomech se jeví jako komplex nukleo-proteinu. Po prostudování chemickou organizaci chromozomů v eukaryotických buňkách, vědci lze říci, že se skládají z větší části DNA a proteinů, které tvoří komplex nukleo-protein zvaný chromatin.

Proteiny vstupující do složení chromozomů, je významnou součástí veškeré hmoty v chromozomech, asi 65% z celkové hmotnosti struktury padá na nich. Chromozomální proteiny jsou rozděleny do nehistonové proteiny a histonu. Histony - silná báze, alkalické povahy je způsobeno přítomností lysinu a Argenina - esenciálních aminokyselin.

Chemické a strukturní složení chromozomů měnit. Histony pět frakcí: Hl, H2A, H2B, H3 a H4. Všichni ale první frakce v přibližně stejném množství jsou k dispozici v buňkách všech druhů patřících do vyšších savců. Hl bílkoviny méně než polovinu.

Syntéza histonu se vyskytuje v cytoplazmatických polysomy. Tyto základní proteiny, které mají kladný náboj, v důsledku které mohou být pevně spojeny s molekulami DNA, a tak nedávají pro čtení, uzavřený dědičné informace. Jedná se o regulační úloha histonů, ale kromě toho, že má také konstrukční funkci, kvůli které je poskytován prostorového uspořádání DNA v chromozomech.

Typické chemické složení v interfázi chromozomů a skládá se z nehistonové proteiny, které, podle pořadí, se dělí více než sto frakcí. V této řadě patří enzymy zodpovědné za syntézu RNA a enzymy, které iniciují opravy a Zdvojení DNA. Stejně jako základní, kyselé chromozomální proteiny mají strukturální a regulační funkci.

Nicméně, chemické složení chromozomu nekončí: protein a DNA v RNA předloženého přípravku, ionty kovů, lipidů a polysacharidů. Částečně chromozomální RNA přítomna jako transkripční produkty, které dosud opustily syntézy místo.

v metafázi

Morfologické znaky metafáze chromozomů takto: v první polovině mitózy se skládají z dvojic sesterských chromatid, které jsou vzájemně propojeny v oblasti centromery (primární nebo zúžení kinetochorových) - je součástí chromozomu, který je společný pro obě chromatidy. Chemické složení chromozomu se také mění. Druhá polovina mitosis vyznačující chromatid separace, následované tvorbou jednovláknových dceřiných chromozomů, které jsou distribuovány do dceřiných buněk. Otázka Kolik DNA je součástí metafáze chromozomů, společné sociální zařízení v testech v biologii a zmateně studentů. V posledním období interfáze a profáze a metafáze chromozomů dvuhromatidny, a tak nastavit vzorec 2n4c.

třídění chromozomů

Postavení centromery a délce ramen, které jsou umístěny na obou stranách svých chromozomů jsou klasifikovány jako metacentrickou (L-rovno) v případě, že centromery se nachází ve střední a submetacentric (neravnoplechie) v případě, že centromery se posune k jednomu konci. Také jsou zde akrocentrických nebo tyčová chromozomu (centromery se nachází téměř na samém konci), a bod chromozomu, pojmenovaný pro své malé velikosti, takže je prakticky nemožné určit jejich tvar. V telotsentricheskih chromozomů příliš obtížné určit umístění primárního místa zúžení.

zhutnění

Každá somatická buňka obsahuje 23 párů chromozomů, z nichž každá se skládá z molekuly DNA jedné. Celková délka 46 molekul je asi dva metry! To je více než tři miliardy párů bází, a všechny spadají do jedné buňky, chromosomů během interfáze prakticky nerozeznatelný i v elektronovém mikroskopu. Důvodem pro toto - supramolekulární organizace chromozomů nebo hutnění. Při přechodu na jinou fázi chromatinu buněčného cyklu může měnit jeho organizaci.

Struktura a chemické složení a struktura mezifázové chromozomálních metafázujících chromozomů vědců za varianty, jako polární struktury, které jsou propojeny vzájemnými přechody během mitózy procesu.

První úroveň je reprezentována nukleosomové zhutňování závitem, který je také nazýván „korálkovou strukturou“. Charakteristická velikost - 10-11 nm, který neumožňuje, aby je považovat pod mikroskopem.

Chemické složení chromozomů určuje přítomnost této úrovni organizace: poskytuje čtyři druhy histonů - proteiny jádra (H2A, H2B, NC, N4). Tvoří kůra - tělo molekul proteinu ve tvaru podložek. Každá kůra se skládá z osmi molekul (molekuly páry z každé z histonů).
To se stává montáž DNA, je spirálovitě navinut na kůře. S každou kontaktní těleso segmentu proteinu DNA molekula má 146 nukleotidových párů. Tam se nepodílí na styčné plochy, tzv linker nebo pojiva. Jejich velikost se pohybuje, ale průměr je 60 párů nukleotidů (n. N.).

Called nucleosome oblast DNA, která má délku 196 bp a zahrnuje protein kůru. Nicméně Nucleosome nekonečná vlákna, jako kuličky, a oblast neobsahující kortex.

Tyto části, které odlišují dokonale nehistonové proteiny, v důsledku přítomnosti specifických nukleotidových sekvencí jsou poměrně rovnoměrně v intervalu několika tisíc párů bází. Jejich přítomnost je důležitá pro další zhutnění chromatinu.

Dále balení chromatinu

Chromatinu fibril - hutnění druhá úroveň - také nazýván solenoid nebo nukleomernym úroveň. Velikost je 30 nm. Za předpokladu, histon HI. On se spojí s sekvence DNA linker, stejně jako se dvěma sousední krusty a „táhne“ dohromady. Výsledkem procesu tvorby se stává mnohem kompaktnější strukturu, připomínající strukturu solenoidu. Takový fibril, kromě chromatinu se nazývá elementární.

Následoval úroveň hronomerny. Charakteristická velikost úrovně zhutnění - 300 nm. Již zde není žádné další tvorba spirála, ale vyrábí příčné závěsy, které se shodují s velikostí jednoho replikonu a jsou kombinovány pomocí nehistonové (kyselé)

Na úrovni hromonemnom (700 nm) smyčky sbíhají, a ještě více kompaktiziruetsya chromatinu. Vzdělané vlákna chromozomů jsou viditelné již ve světelném mikroskopu.

Chromozomální vrstva (1400 nm) se v průběhu metafáze pozorována.

Mutace a jejich role v medicíně

Mutace chromozomů - není neobvyklé, ale může mít různý stupeň a mechanismy. Změny ve strukturální formě chromozomů je obvykle založena na počáteční rozbití. Pokud jsou přestávky v chromozomu, pak má tělo produkovat jejich restrukturalizaci, s tím výsledkem, že je chromozomální mutace nebo aberace.

Při křížení homologní chromozómy vymění příslušné oblasti, a to zlomí se obvykle vyskytují v tomto okamžiku. Pokud v průběhu výměny nestejných crossing-overu části genů, nových vazebných skupin.

typy mutací

Existuje několik typů mutací na základě mechanismu původu. Mutace štěpení se objeví v důsledku ztráty genových segmentů. Pokud by se zdvojnásobila některé části genomu - to duplikace. Během inverze chromozomu mezi diskontinuity části se otáčí o 180 °.

Translokace nazývá přechodová oblast z jednoho chromozomu do druhého, a pokud dojde k posunutí mezi nehomologními chromozómy, nazývaných reciproční translokace, a v případě, že fragment byl spojen s stejném chromozómu mutací nazývá transpozice. Během Robertsonské translokace dochází k sjednocení do jedné ze dvou nehomologních struktur.

K dispozici jsou také mutace pericentric a paracentric.

RNA

V závislosti na fázi, ve které buňka, změna chemického složení, morfologie, vlastnosti a velikost chromozomů, ale genetický materiál obsahuje nejen DNA a chromozomy v jádře.

ribonukleová kyselina (RNA), - další struktura se účastní přenosu a ukládání genetické informace.

Tam mRNA nebo mRNA (matice nebo informace), podílí se na syntéze proteinů s požadovanými vlastnostmi. K tomu je nutné, aby místo „konstrukce“ přijaté „instrukce“, který řekne, pořadí, ve kterém jsou aminokyseliny, které mají být zahrnuty do peptidového řetězce. Tato informace instrukce je kódována v nukleotidové sekvenci mRNA (mRNA). Transkripce a nazývá se syntéza mRNA.

Proces čtení informací z DNA může být v porovnání s počítačovým programem. První RNA polymeráza promotor by měl detekovat - speciální část molekuly DNA, který označuje začátek transkripce. RNA polymeráza váže na promotor a začne odvíjení sousední řadě šroubovice DNA. V tomto okamžiku se oba řetězce DNA jsou odpojeny od sebe navzájem, přičemž tvorba enzymu mRNA začíná na jedné z nich (kodogennoy přivrácené enzym 3`-end). Ribonukleotidy shromážděné v pravidle řetězce komplementarity k nukleotidům DNA a antiparalelní s ohledem na šablony řetězce DNA.

Proces transkripce

Tak, jak se pohybujeme podél řetězce DNA, enzym přesně čte všechny informace, pokračování procesu až do přijetí nového splnit specifické sekvence nukleotidů. To se nazývá terminátoru transkripktsii, a naznačuje, že RNA polymeráza by měla být oddělena od DNA a prvku šablony, a z nově syntetizované mRNA. Součet oblastí promotoru k terminátoru včetně transkribované části zvané transkripční jednotky - transkripce.

Jakmile RNA polymerázy se pohybuje podél kodogennoy řetězce transkribovány jednovláknové oblasti DNA v kombinaci a znovu formu dvojité šroubovice. Založený mRNA nese přesné kopie dat zkopírovaných z úseku DNA. Nukleotidy mRNA kódující aminokyselinovou sekvenci, jsou seskupeny ve třech a se nazývají kodony. Každý kodon mRNA odpovídající konkrétní aminokyseliny.

Vlastnosti a funkce genů

Gen je považován za nedílnou základní funkční jednotky dědičnosti-materiálu. Má tvar molekuly DNA část je kódována struktura podle nejméně jednoho peptidu.

Gen má určité vlastnosti, přičemž první z nich - diskrétně. To znamená, že různé geny kontrolovat vývoj lokalizovaných znamení jednotlivců.
konstantnost majetku dáno skutečností, že gen se nemění s dědičnou přenos, pokud ovšem nebylo mutace. Z toho vyplývá, že gen nemůže být změněn v průběhu života.

Specifičnost akce je vzhledem k vývoji funkce nebo skupiny funkcí, ale geny mohou mít vícenásobné a akce - to se nazývá pleiotropie.

Vlastnost dávkování akce určuje, do jaké míry může znamením vyvíjet se kvůli genom.

Jsou také charakteristické stavu alel, to znamená, že téměř všechny geny jsou alely, jejichž počet začíná dvěma.