Pickova nemoc

Špičková nemoc je diagnostikována již v prvních týdnech života dítěte. Onemocnění je charakterizováno ostrým úbytkem hmotnosti a rostoucím otokem břicha. Tyto příznaky jsou založeny na zvýšení jater a sleziny. Nyman-Pickova choroba způsobuje zvýšení mízních uzlin a žloutnutí kůže, v některých případech jsou pozorovány leukocytóza a hypercholesterolémie. Smrt pacienta je důsledkem rostoucího vyčerpání a průjem. Při pitvě se objevují obézní játra, slezina, rozšířené lymfatické uzliny. Choroba Pick způsobuje, že nadledviny a všechny vnitřní orgány mají barvu v jasně žluté barvě. To je způsobeno ukládáním fosfatidů v tkáních buněk. Lipidy mohou být uloženy ve vláknech srdce, buňkách nervového systému, kostních svalech, epitelu a orgánech vnitřní sekrece.

Pickova nemoc má na svém základě porušení metabolismu lipidů a fosfatid. Nemoc je vrozená a rodinná, chlapci
Dívky trpí stejně často. Nejčastěji se pozoruje onemocnění Niemann-Pick
Mezi Aškenaziovými Židy, v jiných případech se nemoc vyskytuje
Poměr 1: 100 000 novorozenců.

Choroba je doprovázena těžkými lézemi nervového systému, obecným zpožděním vývoje. Poprvé byla v roce 1922 popsána Pickova nemoc, bylo popsáno asi 100 případů onemocnění. Příčiny
Patologie jsou neznámé, ale jedním z nepříznivých faktorů je
Rodina rodičů dítěte.

Klinický projev onemocnění se dostává v kojeneckém věku, nejčastěji v první polovině života novorozence. Existují však rozptýlené popisy klinických příznaků onemocnění u dětí a dokonce i v mladém věku. Postupně pacient vyvíjí ascites, výrazně se zvyšují mízní uzliny. Kryty pokožky vypadají lesklé a voskovité, jsou zde pigmentované oblasti.

V počátečních stádiích onemocnění jsou motorické poruchy - pyramidální příznaky, zvýšené reflexe šlach a svalový tonus,
Pareze končetin. V pozdějších stadiích se Pickova nemoc vyznačuje
Hypotonia svalů a absence reflexů šlach. U dítěte okamžitě
Hluchota, slepota a idiotika se vyvíjejí. Na fundusu se často nachází
Atrofie optického nervu a skvrny v makulární oblasti. Při patologických anatomických studiích často zjišťuji leukopenii a hypochromickou anemii.

Prognóza života je nepříznivá - onemocnění je charakterizováno maligním průběhem. Většina pacientů zemře v prvních dvou letech života. Příčinou úmrtí je kardiopulmonální nedostatečnost a interkurentní infekce.

V současné době neexistují účinné metody léčby onemocnění Niman-Pick. Pro léčebné hormonální přípravky, enzymy, jaterní extrakty se používají krevní transfúze. Nicméně, všechny tyto metody pozitivní
Výsledky nedávají, stejně jako splenektomie. Abychom předešli onemocnění,
Rodiče, kteří mají dítě s Pickovou nemocí, se doporučují, aby se zdrželi
Další plodnost.

Druh dědičnosti této nemoci dosud nebyl stanoven, protože pacienti umírají v dětství. Nemoc je pravděpodobně přenášen autozomálně recesivním typem. To vede k akumulaci sfingomyelinu v tkáních a orgánech, zatímco kůže dítěte získává hnědožlutý odstín. S různými verzemi průběhu onemocnění je nervový systém postižen různými stupni. Pokles počtu krevních destiček, anémie, změkčení kostní tkáně. Děti s touto chorobou, které nemají významné poškození nervového systému, mají prospěšnější prognózu života.