Turner syndrom nezasahuje do normálního života

Někdy se setkáváme s lidmi, kteří vypadají divně. Avšak pouze profesionálové mohou obvykle určit, co to bylo. Ne každý lékař v zemi zpaměti pamatuje příznaků a projevů genetickým onemocněním. Zvlášť laik s názvem „syndrom Turner“ říká málo. No, my jsme ti o stavu.

Důvody spočívají v jeho chromozomální abnormality, toto onemocnění postihuje ženy. Frequency - jedna dívka na 2500 těhotenství. Ve skutečnosti, těhotných žen dívky mnohem více, ale, zpravidla sama příroda nezdá se jim na světlo, nejčastěji končí v potratu nebo narození mrtvého dítěte.

Vědci dosud identifikovány konkrétní gen zodpovědný za problém. Nicméně, existují některé podezření o jednoho genu. Pokud není přítomen v obou pohlavních chromozomů, dívka pozorovány abnormality struktury skeletu, který je typický pro tuto nákazu.

Jaké jsou příznaky?

• Pacienti dívky nemají vyrůstat na normální úroveň. V časném životě až na tři roky, rostou normálně, ale pak se růst zpomaluje. Atypický adolescent "růstový spurt."
• Nefunkční vaječníky - druhý symptom. V utrpení bez hormonální léčba nezvyšuje prsa a nezačnou menstruace.
• Navzdory skutečnosti, že tyto dívky jsou neplodní, oni mají docela normální dělohy a pochvy.
• Jako dítě, vyznačující se tím, zánětu středního ucha.
• Dívky intelektuálně normální, ale občas se vyskytnou problémy s matematické schopnosti a jemné pohyby rukou.
• Široký krk s kožní řasy
• Častěji než obyčejné holky, splňuje skoliózu
• Sklon k vysokým krevním tlakem a cukrovkou
• Možnost osteoporózy (vzhledem k estrogenu), ale pokud se substituční terapie, pak to může být zabráněno.

Jak diagnostikovat Turnerův syndrom?

Obvykle lékař dost vidět typické fyzické známky „přebytečné“ kůže na krku, široký hrudník, oteklé končetiny. Ale hlavní klinické rysy - malý vzrůst a vaječníky nefungují.

Většina dívek je diagnostikována v raném dětství, když vidí, že jejich růst se zpomalil. Někdy Turnerův syndrom upozornění později, vzhledem k tomu, že nepochází puberty.

Toto onemocnění může být podezřelý během ultrazvukové vyšetření těhotenství. Diagnózu lze potvrdit přičemž vzorek plodové vody. V tomto případě se ihned po narození, dívka bude odborník.

Po porodu, dítě je vyšetřován karyotyp - tedy s konečnou platností potvrzuje Turnerovým syndromem.

Léčba má pediatrickou endokrinologa.

• Ujistěte se, že vstoupí na růstový hormon, což vede k růstu je vyšší než pět až sedm centimetrů, než kdyby to bylo neléčí.
• Jmenovaný progesteronu s estrogenem. Progesteron - s cílem mít zdravé dělohy estrogen - k ochraně kostí a způsobit vznik prsou. Zahájit léčbu za 12 let.
• Pokud je to nutné, viz LORu a kardiologa, aby se zabránilo společné komplikace. Vyžaduje neustálé monitorování krevního tlaku, měla by být změřena a zaznamenána každý den. Když uptrend s hypertenzí boji proti drogám.

Věta Mateřství syndrom Turner? IVF pomáhá nemocnou ženu, ale celý těhotenství muset strávit pod dohledem lékařů. Ano, a embrya jsou dárce. Možná, že přijetí - nejlepší alternativou pro pacientek.

Pokud se dívka je vidět lékaře a v souladu s doporučeními, to může dobře žít a ignorovat tuto nemoc. Nicméně, velmi vážná sebekázeň. Pak můžete zapomenout syndromu a cítit se zdravě. Konec konců, tyto dívky jsou intelektuálně a někdy dokonce lepší než normální.