ZdravíNemoci a podmínky

Urbach-Vite nemoc: příznaky, léčba, prognóza

Onemocnění Urbach-Vite - extrémně vzácná genetická porucha, předávají v autozomálně recesivní způsobem. Příčina onemocnění - mutace na prvním chromozomu v ECM1 genu. V lékařské literatuře existuje jiný název pro nemoc - lipoidní proteinóza.

Historie objevu

První případ onemocnění, jehož příznaky jsou v souladu s touto nemocí Urbach-Vite, byla zapsána v roce 1908. To popsal švýcarský profesor a audiologa Friedrich Siebenmann. V roce 1925 švýcarský dermatolog a histologist Iogann Misher popsány tři podobné případy.

Nicméně, oficiálně to je vzácná recesivní genetická porucha byly zaznamenány pouze v roce 1929 dermatologa a Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach nazývá patologii lipoidní proteinóza, protože on věřil, že to souvisí s nerovnováhou lipidů a bílkovin usazenin v tkáních těla.

Vzhledem k tomu, otevření bylo zaregistrováno podle různých zdrojů od tři sta až čtyři sta případů onemocnění na celém světě.

příznaky

Mezi nejčastější příznaky onemocnění - vyrážky kolem víčka jako papuly (které jsou k dispozici také na Luba a krku), u pacienta se stává chrapot, je snížení regenerační schopnosti kůže, sliznice zahušťování a ztvrdnutí mozkové tkáně v časové oblasti. Poslední symptom je nejnebezpečnější, protože to může vést k temporální epilepsie.

Onemocnění se poprvé projevuje v detstkom věku (3-7 let). To bylo pak, že jsou vyrážky na kůži, a chrapot.

Je třeba poznamenat, že tyto symptomy jsou nejasné a může značně lišit od pacienta k pacientovi. Jako nemoc Urbach-Vite se přenáší autozomálně recesivní to neprojevuje v případě, že genotyp normální dominantní alely. Často lidé si ani neuvědomují, že jsou nositeli mutovaného genu. Některá média je vzácné onemocnění nemá žádné příznaky. A pouze tehdy, pokud oba rodiče mají gen zodpovědný za lipoidní proteinózou, nemoc může projevit u potomků.

diagnostika

Urbach-Vite choroba je těžké diagnostikovat, protože příznaky, že není univerzální. V případě vyrážky (papuly) na oční víčka, papulární vyrážka na kůži na krku a na čele, diagnóza zahrnuje návštěvě dermatologa.

Pro podezření na onemocnění Urbach-Vite přiřazena MRI aniž by rozdíl, který může detekovat akumulaci vápníku v těle. Nicméně, tento symptom nutně neznamená lipoidní proteinóza. Kalcifikace je charakteristická také herpes simplex encefalitidou a.

Klíčovou roli v diagnostice genetických výzkumných her. Že to dělá to možné určit s jistotou, zda je ECM1 genová mutace, a pokud ano, zda tato mutace udělala vést k onemocnění Urbach-Vite.

léčba

Navzdory skutečnosti, že lipoidní proteinóza byl otevřen po dlouhou dobu, to je vzácné onemocnění, protože většina genetické abnormality nemůže být vyléčen. Nicméně poslední vývoj v oblasti biochemie umožňují zmírnit mnoho příznaků této nemoci.

Tak, pozitivní trend byl pozorován při příjmu „heparin“ a „dimethylsulfoxid“, i když ne ve všech případech. Orální podávání malých dávek „dimethylsulfoxidu“ (Dimexidum) vzhledem k protizánětlivé vlastnosti léčiva, snižuje dermotropic projevy onemocnění.

Použití „D-penicilaminu“ také byl úspěšný, ale ne široce používány. Registrace a případy, pacientů „Tigasonom“, který je běžně předepsán pro psoriázy.

Vzhledem k tomu, ukládání vápníku v mozkové tkáni může vést k vytváření přebytečných elektrických pulzů a epileptickými záchvaty, pacienti předepsané antikonvulzíva ( „Metindion“ „ethosuximid“).

výhled

Urbach-Vite nemoc s řádnou léčbu, jako pravidlo, není nebezpečný. Lidé trpící touto chorobou mohou žít dlouhý a plnohodnotný život. Ale neměli bychom zanedbávat pravidelné návštěvy u lékaře. Vzhledem ke ztluštění sliznice v některých případech rozvojových obstrukci dýchacích cest. Takoví pacienti obnovit průchodnost dýchacích cest je nutné tracheotomii nebo pomocí laseru oxidu uhličitého.

V případech, kdy vápencové vedou k epileptickým záchvatům, je třeba vidět odborný-epileptolog který vybere vhodnou léčbu, v závislosti na závažnosti symptomů.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 cs.birmiss.com. Theme powered by WordPress.