Vrozená dysfunkce kůry nadledvin: diagnóza a léčba

Kongenitální adrenální hyperplazie - velké množství genetických poruch, které vznikají v důsledku vady proteinu propojovací cestu. V tomto článku budeme hovořit o tom, co jsou tyto nemoci, stejně jako metody diagnostiky a léčby.

Pár slov o této nemoci

Nadledvinky vylučují zvláštní druh hormonů, jsou aktivně zapojeny do procesu rozvoje a růstu celého těla. Jinými slovy, kongenitální adrenální dysfunkce jen adrenogenitálním syndromu nebo adrenokortikální hyperplazie.

Takže vzhled patologií nadledvin tato skupina je obvykle spojena s poklesem kortizolu. To zase způsobuje zvýšení sekrece adrenokortikotropního hormonu. To znamená, pacienti viděli rozvoji rozsáhlé ztluštění kůry nadledvin.

Problémem této choroby v moderním světě

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin - nemoc, která se dědí. Kromě toho tato patologie se vyskytuje se stejnou frekvencí u žen au mužů. Existuje několik druhů každého klinického onemocnění, a téměř každý z nich je neslučitelná se životem. To je důvod, proč děti s tímto onemocněním často umírají při porodu.

Jak vyplývá z lékařské statistiky, kongenitální adrenální hyperplazie často dochází v důsledku vad jednadvacátého hydroxylázy. Také prevalence onemocnění závisí na rase. Například, pokud budete mít zástupce bílé rasy, že tato nemoc bude vidět v jednom dítěti 14 tisíc. Zatímco Eskymáci by nemocný každý 280 dítě.

Naštěstí dnes problém řešení těchto potíží je zcela vyřešen, ale pouze v těch nejrozvinutějších zemí světa. Po odhalení tohoto onemocnění je stále ještě v plenkách záchranáři provádět speciální studie pomůže identifikovat vrozené onemocnění co nejdříve. Tak je možné spustit správně uzavřeno hormonální léčbu před nástupem příznaků nedostatečnosti nadledvin.

Mezi faktory, které zvyšují riziko

Ve většině případů, kongenitální adrenální hyperplazie dochází, pokud bylo zjištěno, že onemocnění alespoň jednoho z rodičů, nebo v případě, že rodiče jsou nositeli přímé genu pro přepravu proteinů, které jsou potřebné pro výrobu adrenokortikální hormony. Pokud byl nalezen takový gen v obou rodičů, je zde možnost dvacet pět procent uvedeného dítě, je detekována této patologie.

Což vede k rozvoji dysfunkce

Je důležité pochopit, jak to funguje mechanismus hyperplazií nadledvin. Stojí za to poznamenat, že v důsledku nesprávného transportních proteinů sníží množství nadledvin aldosteronu a kortizolu. To způsobuje zvýšení produkce adrenokortikotropního hormonu hypofýzou. Tento hormon je zodpovědný za regulaci správné funkce samotných nadledvinek.

Pokud adrenokortikotropní hormon produkovaný v příliš velkém množství, což vede k jevu hyperplazie. Je také zřejmé, zvýšená sekrece mužských hormonů. Velká koncentrace androgenů vede k deformaci genitálu, stejně jako nadměrný růst ochlupení v obličeji a po celém těle.

formy choroby

V lékařské praxi existují tři formy onemocnění:

1. Nekomplikované, nebo mužnost forma. Tato forma se obvykle dochází, když malý deficit proteinu jedenadvacátého hydroxylázu.
2. Solteryayuschaya forma kongenitální adrenální hyperplazie je charakterizována hlubokou nedostatkem tohoto enzymu.
3. Hypertenzní varianta vzniká v důsledku nedostatku významného enzymu gidrolaktazy 11b.

příznaky

První forma je obvykle doprovázena přítomností symptomů, jako je penisoobrazny klitoris, velké stydké velké moshonkoobraznye nebo urogenitálního sinu u žen. U jedinců, u mužů i žen vidět velmi rychlý vývoj nejen fyzické rovině, ale i sexuální. Zároveň chlapci pozorovat izoseksualny typ vývoje a dívky - heterosexuála.

Solteryayuschaya forma kongenitální adrenální hyperplazie je obvykle vidět u dětí. Kromě výše uvedených příznaků jsou rovněž přidávána do první a nejzávažnějších porušování kůry nadledvin. To významně snížení chuti k jídlu, metabolismus elektrolytů a nezvyšuje tělesné hmotnosti. Kromě toho, se velmi často vyvíjí hypotenze a dochází k dehydrataci. V případě, že příznaky nejsou rozpoznány ještě v časných stádiích nemoci, existuje velké riziko úmrtí za přítomnosti kolapsu jevů. Pokud od samého počátku bylo vybrat správné léčby, se tyto jevy věk může být zcela odstraněny.

Kongenitální adrenální hyperplazie u žen dochází ke změně struktury zevního genitálu. Tím se uvolní obrovské množství mužského hormonu androgenu nemá vliv na diferenciaci vnitřních pohlavních orgánů samic. Za normálních okolností, vaječníky a prochází děloha proudění je zcela normální. Zevní genitál je zdeformované při narození dívky. V lékařské praxi, tam bylo mnoho případů, kdy narození dívky je přiřazen mužského pohlaví.

Vzhledem k negativním účinkům androgenů, pacienti začínají růst velmi rychle od samého narození. Velmi brzy se objeví sekundární pohlavní znaky. Kromě toho všichni pacienti mají malý vzrůst a poněkud nepřiměřený postavu. Pánev je velmi úzká a ramena - příliš široká. V tomto případě je u žen nezačal růst prsa, a nezdá menstruaci. Současně, vnější pohlavní orgány jsou upraveny, objeví ochlupení na těle, a jeho hlas stále nižší.

Mužští pacienti rozvíjet v závislosti na typu izoseksualnym. Již v dětství lze vidět hypertrofii penis a varlata mají obvykle malou velikost. V období dospívání pacientů často vznikají tvorbu nádoru ve varlatech. Velmi často se stává, muži v přítomnosti tohoto onemocnění trpí neplodností.

Hypertenzní forma nemoci se rovněž vyznačuje všemi výše uvedených příznaků, ale také doprovázen vysokým krevním tlakem. Při provádění speciální průzkumy lékaři zaznamenáte takové faktory: přítomnost bílkoviny v moči, srdce hranice rozšířila a modifikované fundu nádoby.

Non-klasická forma nemoci

Non-klasická forma kongenitální adrenální hyperplazie je nejjednodušší a mírný průběh nemoci. V tomto případě 21-hydroxylázy je produkován v množství o něco menší, než je obvyklé. V tomto případě se obvykle genitálie v obou mužů a žen, aby řádně rozvíjet a první příznaky onemocnění mohou být patrné až po dospívání. Nejvíce často, non-klasická forma kongenitální adrenální hyperplazie vidět u žen, které se obávají o těchto problémech:

• Trvalé poruchy menstruace cyklu;
• střední nebo těžkou formou akné;
• to je nemožné, aby otěhotnět;
• Některé oblasti na těle získat skalp mužského typu.

Nejčastěji odmítnutí menší, takže žádný vliv na funkci rozmnožování neposkytuje. Ženy najít, když se snaží otěhotnět pro nemoc „kongenitální adrenální hyperplazie“. Non-klasická forma léčby, která se provádí pouze u žen, které mají muži obvykle nezpůsobují žádné vážné poruchy. Proto léčba je nevhodné chování.

diagnóza nemoci

Je dítě velmi důležité určit přítomnost takových onemocnění jako kongenitální adrenální hyperplazie. Diagnostika umožňuje definovat formu nemoci, a pomáhá vypořádat s další léčbou.

Všechny děti narozené s vyznačenými abnormalit ve struktuře zevního genitálu, lékaři provádět speciální diagnostiku, která umožňuje definovat sex chromatinu, jakož i ke stanovení karyotypu. Nejvíce často, když vrozená forma této nemoci u mladých pacientů je pozorován v krvi nadměrné množství mužského hormonu. Ke stanovení úrovně nezbytné provést screeningový test. Typicky, takové testy ukázaly, že koncentrace tohoto hormonu v krvi překročila několikrát.

Jak je známo, kongenitální adrenální hyperplazie u dětí je provázen velmi rychlý růst kostní tkáně. Za účelem studia její struktury a textury, lékaři používají metodu instrumentálních diagnostiky. V tomto případě X-ray udělat, a už z obrazů můžeme určit kostní věk pacienta. Pokud existují nemoci, většinou se jedná o stav všech kloubů a kostí věku jsou daleko před věkem pacienta.

V případě, že porod dívek byly pozorovány známky hermafroditismu, lékaři provádět ultrazvuk mrzačení ženských pohlavních orgánů. V tomto případě, jejich struktura je obvykle neliší od normy.

Také v prvním roce života dětí Lékař diferenciální diagnostice. To vám umožní určit nepravdivé nebo pravda hermafroditismus je. V tomto případě je diagnostická metoda je karyotypizaci. A samozřejmě, je nutné stanovit hladinu mužského hormonu androgenu.

Kromě výše uvedených metod také analýzy anamnestických údajů. Hlavním a nejdůležitějším kritériem může být nazýván úroveň 17-hydroxyprogesteronu.

Kongenitální adrenální hyperplazie u dětí lze nalézt na čtvrtý nebo pátý den po porodu s pomocí postupu, jako je novorozeneckého screeningu. Tato analýza zahrnuje kontrola 17-hydroxyprogesteron v krvi odebrané z paty. Tato analýza vám pomůže určit přítomnost onemocnění v prvních dnech života. To pomůže včasnou léčbu.

terapie

Kongenitální adrenální hyperplazie, příznaky, které jsou popsány výše, v důsledku vrozené přírodě se musí zacházet s konstantní Substituční terapie, jako je „“ prednisolon a třídí jeho analogy. Kontinuální dodávka glukokortikoidů v těle působí velice pozitivní vliv. Na jedné straně, tyto látky jsou schopné eliminovat nedostatečnosti nadledvin kongenitální původ. Na druhé straně, přípravky obsahující hormony, jsou schopny potlačovat nadměrné sekrece adrenokortikotropního hormonu. Kromě toho začne upravený mechanismus zpětné vazby, a tím snižuje maximální úroveň vodní.

V případě, že nemoc je solteryayuschuyu forma, která se rovněž vyznačuje nedostatkem mineralokortikoidní, léčba je také přidána do roztoků solí a deoxykortikosteron acetát. Kromě toho jsou všechny holky potřebovat chirurgický zákrok, pomocí kterého můžete odstranit hypertrofovaným klitoris.

Způsob konzervativní léčby

Kongenitální adrenální hyperplazie, léčení, které mohou skutečně vyrovnat se s touto patologií, by měla začít již v dětství. To by mělo být provedeno ihned poté, co byla zjištěna nemoc.

Nejčastěji účel lékaři se doporučuje používat lék je „Prednisolon“ substituční terapie. To má všechny potřebné vlastnosti pro léčení tohoto onemocnění, a ve správné dávce vybrané nebude mít na lidské tělo negativní vliv.

Proces zpracování sám by měl začít provádění diagnostických testů. V tomto případě, lékaři předepisují tento lék pro tento týden 15-20 mg na den nebo dva - čtyři miligramy „dexamethasonu“, která by měla trvat dva až tři dny. Pokud toto testy ukázaly dobré výsledky, takže můžete začít trvalé vyléčení „prednisonu“. Ve většině případů, je denní dávka asi 10 až 15 mg za den. Nicméně, každý případ je naprosto individuální, takže v tomto článku uvedeny pouze obecné doporučení. Záleží na věku dítěte, jakož i na úrovni hormonů v krvi a stupněm virilization.

Vzhledem k tomu, dávka postupně snižována v průběhu času. To se provádí pomocí 2-2,5 mg týdně. Konečná dávka může být určena pouze po jeden až dva měsíce po zahájení léčby. Podle odborníků je denní dávka pro děti ve věku do jednoho roku musí být zvolen pouze individuálně, v souladu s klinickými údaji o více než hormonální parametry. Ve skutečnosti, zvolte Optimální dávka dítě je dost obtížné. Je nutné provést průběžné testování, aby se předešlo riziku předávkování. Minimální denní sazba pouze 2,5 mg, a zatímco maximum - 15 mg.

Mějte na paměti, že s ohledem na tyto léky by vždy. To se nejlépe provádí v dopoledních hodinách a odpoledne po jídle. Máte-li potřebu změnit lék, je třeba vzít v úvahu jeho fyziologickou aktivitu.

V některých případech je lék „kortizon“ používaný pro léčbu tohoto onemocnění. Je však schopen poskytnout slabší a krátkodobé účinky na potlačení adrenokortikotropního hormonu. Tento lék je slabší „prednisolon“ více než pětkrát, a proto vyžaduje dostatečně velký dávkování. Děti tyto léky obvykle podává intramuskulárně v dopoledních hodinách.

Jedním z nejúčinnějších glukokortikoidy posuzovaného „dexamethason“. Je schopen desetkrát účinnější než to dělá „Prednisolon“ potlačují tvorbu adrenokortikotropního hormonu. Ale je třeba vzít v úvahu, že nemá téměř žádný vliv na metabolismus soli a často přispívají k předávkování. Denní norma látky je všeobecně 0,25-0,5 mg.

Všechny výše uvedené produkty budou mít na těle negativní efekt pouze v případě výběru špatném dávkování. To naznačuje, že užívání více peněz, než je požadováno v těle, bude mít zničující vliv na něj. Pokud nadměrné užívání některého z těchto léků bude pacient pozorovány zarudnutí a zaoblená plocha, zvýšená chuť k jídlu, a někdy i pozastavení růstu a vývoje. Nicméně, všechny z účinků předávkování velmi rychle zmizí, pokud jeho trochu snížit, nebo přesunout na slabší léky.

způsob chirurgické léčby

Obvykle, kongenitální adrenální hyperplazie se dědí autosomálně recesivní typ. V tomto případě nezáleží na tom, jakou podobu má tuto nemoc.

Jedna z fází správné zacházení s dívkami je plastická chirurgie. Nejčastěji se provádí chirurgický zákrok na vytvoření správného tvaru labia minora, resekce klitorisu a otevření urogenitálního sinu. Taková operace je nutností, neboť pomáhá obnovit všechny správné fyziologické funkce těla dívek, jakož i sociální a psychologický význam. To znamená, že dítě necítí jejich méněcennosti, tak to může být dána do školky nebo sportovní sekci. Uvědomte si však, že je nutné provést operaci nejméně po dobu jednoho roku po zahájení léčby s hormonálními látkami.

Je důležité studovat všechny aspekty tohoto onemocnění, jako jsou kongenitální adrenální hyperplazie. ICD-10 - mezinárodní klasifikace nemocí, u kterých nemoc má kódové E.25.0

Kongenitální adrenální hyperplazie a těhotenství

Pokud má pacient post-pubertální formu nemoci, existuje vysoká pravděpodobnost, že nevyvinuté plodu, potratu, potrat a lékařských potratů. Velmi často těhotné ženy si stěžují na špatnou vitality a absolutní ztráta chuti k jídlu. Není vyloučeno, a rovnováhy elektrolytů. Obvykle s dvacátého osmého týdne těhotenství, zdravotní stav pacienta výrazně zlepšila. Ujistěte se, mějte na paměti, že i když skrývá dítě nemůže tolerovat vysazení hormonálních léků. Dělat to bude mít na celý život.

Porod a období po nich - to je velmi stresující pro celé tělo, a včetně kůry nadledvin. Proto, když se nemoc „kongenitální adrenální hyperplazie“, o stavu analýzy zdravotního bude muset vzít čas. Žena by měla kontrolovat indikátory hormony.

Prognózy do budoucna

Virilnoe forma kongenitální adrenální hyperplazie, stejně jako jakékoliv jiné formy může dát dobrý předpovědi pouze v případě zahájení včasné a správné zacházení. Samozřejmě, že je velmi důležité, aby zcela stanovit správnou diagnózu.

Často, když včasné zahájení léčby může zabránit narušení ve struktuře ženských zevních pohlavních orgánů. Je velmi důležité zvolit správnou dávku. Je-li to provedeno správně, bude to zastavit růst těla a ženy budou maskulinizaci postavy.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin neklasických není tak nebezpečná forma nemoci, ale proces léčby, zatímco ignoruje žena pravděpodobně zůstanou bezdětní.

Nicméně, s řádnou léčbu, a to i ženám s solteryayuschey formu nemoci, má všechny šance otěhotnět. Hlavní věc - neběží sebe, dochází k neustálému lékař předepsal léky, a udržovat dobré životní styl. A pak nebudete mít strach z jakékoli nemoci. Být zdravý.