Dědičné choroby - genové mutace lidské

Dědičné choroby mají etiologický faktor ve formě mutací, které jsou nejen příčinou odchylek, ale také vliv na jejich patogenezi. V těchto případech je genetická predispozice.

Dědičné mutace jsou rozděleny do genetických a chromozomálních chorob. První prošel bez jakýchkoli změn v průběhu generace, které je způsobené působením mutovaného genu, ale její patogeneze je spojena s primární produkty genů (abnormální struktury, nedostatek enzymů nebo proteinů).

Chromozomální dědičné onemocnění klasifikovány podle typu mutace syndromů, které jsou způsobeny číselné (aneuploidie, polyploidie) a strukturální (duplikace, translokace, inverze, delece), přesmyky. K dispozici je také rozdělení mono- a polygenní onemocnění. Ta je často kvůli dědičné predispozice.

Další skupinou jsou odchylky, které vznikají během fetálního a neslučitelnosti mateřských protilátek. Příkladem je hemolytická nemoc novorozence.

Dědičné onemocnění člověka jsou do značné míry souvisí se stavem rodičů na mateřské straně. Například v případě, že matka zažil rakovinu prsu, je zde vysoká pravděpodobnost kolize s podobným problémem. A pokud je se zdvojnásobí blízký příbuzný s diagnózou onemocnění pravděpodobnosti. Pokud je člověk v nebezpečí se doporučuje provést mamografické vyšetření každý rok. Předpokládá se, že rakovina prsu je způsobena jsou mutované geny přenáší z matky nebo otce. V případě, že geny fungují normálně, buňky mléčné žlázy vyvíjet příznivě, v případě porušení může začít rakoviny prsu.

V případě, že matka ve stáří zlomil kost s malým poklesem nebo se zkrátí, pak osteoporóza. Její děti se objeví vysoké riziko stejnou nemocí. Takové dědičné choroby jsou velmi běžné v rodinách. Člověk nemůže ovlivnit jejich geny a eliminovat různé rizikové faktory (věk, pohlaví). Nicméně, jak se zachovat zdraví kostí a snížit existují rizika. Chcete-li to provést, je nutné dodržovat dietu bohatou na vitamin D a vápníku, zapojit se do fyzické cvičení, odstranit kouření a alkohol.

Srdeční choroby je považována za převážně muži. Nicméně, oni jsou hlavní příčinou úmrtnosti matek a jsou dědičné. Vysoký krevní tlak (hypertenze), cholesterol, a diabetes jsou hlavní rizikové faktory, které vedou ke vzniku onemocnění srdce a mají genetické predispozice. Snížit pravděpodobnost, že nemoc může být dodržování zdravého životního stylu a kontrolovat účinky stresu. Dostat nemoc pod kontrolou, budete muset jít na pravidelné prohlídky.

Deprese také spadá do kategorie lidských dědičných poruch. Její vývoj ovlivnit geny, hormonální prostředek, chemický mozek nerovnováhy, jejichž přítomnost stresující události. Pokud se rodiče trpí touto nemocí, děti i tam je stejný sklon. Je-li v rodinné anamnéze onemocnění je třeba sledovat změny v náladě, aby se zabývala problémem brzy a zabírají její léčbu.

Autoimunitní dědičné choroby postihují především jen ženy a dědí z matky na dceru. Pokud rodič trpí revmatoidní artritidou, cukrovka závislá na inzulínu nebo jiné autoimunitní onemocnění, existuje vysoká pravděpodobnost její přenos do další generace. Tyto poruchy jsou nutně spojeny se stejným onemocněním. Například, jeden člen rodiny vyvíjí céliakii a druhý - roztroušené sklerózy.