Di Dzhordzhi syndrom: příčiny, léčba

Onemocnění imunitního systému, začaly být studovány poměrně nedávno, protože věda je jednou z nejmladších v medicíně. Nicméně, vzhledem k rychlému vývoji V současné době existuje mnoho objevů v této oblasti. Nemoci obranného systému organismu s názvem imunodeficience, které jsou rozděleny na primární a sekundární léze. Příklady takových patologií Di Dzhordzhi je syndrom, ve kterém je vrozený nedostatek T-lymfocytů. Kromě nedostatku ochranných mechanismů, nemoc se projevuje více abnormalitami orgánů a systémy jsou již patrné v novorozeneckém období, a v některých případech - v děloze.

mechanismy vývoj choroby

Di Dzhordzhi syndrom je charakterizován úplnou nebo částečnou hypoplazii brzlíku (thymus). Tento orgán je umístěn v hrudní dutině u dětí a je nezbytný pro tvorbu buněčné imunitní odpovědi. V pubertě, brzlík začne zmenšovat velikost a transformovat do tukové tkáně. Tento proces je normální a není to patologie. Syndrom Di Dzhordzhi jde o kongenitální absencí orgánu nebo nedostatku svého vývoje (hypoplazie). V důsledku těchto imunitních buněk jsou defektní a neplní svou funkci. Kromě toho, pokud je onemocnění často chybí z příštítných tělísek, jsou zodpovědné za metabolismus vápníku a fosforu. Mechanismus vývoje anomálií různých systémů spojených s poruchou retardace nitroděložního růstu, vyskytující se na začátku těhotenství.

Di Dzhordzhi syndrom: způsobuje patologii

V tuto chvíli není jasné vysvětlení, proč je aplazie brzlíku. Ve většině případů je tato nemoc se vyskytuje v genetického defektu na chromozomu 22, který je ztráta jednoho z jeho místa. Předpokládá se, že takové porušení je kvůli dědičnosti však nebyla prokázána tato teorie. Kromě toho, defekt v chromozomu 22, není pozorován u všech pacientů, ale pouze v 80% případů. Důvody Di Dzhordzhi syndrom je také spojena s poruchou plodu plod, vyplývající z patologických stavů, které jsou k dispozici matce. Patří mezi ně odložen v průběhu těhotenství, infekční onemocnění (zarděnky, spalničky, herpes), diabetes, poranění mozku, atd. Další příčinou syndromu Di Dzhordzhi - .. Je zneužívání návykových látek (alkohol, drogy), a expozice vůči chemikáliím děloze rozvoj.

Klinické projevy brzlíku aplazií

Toto onemocnění se projeví již v prvních dnech života dítěte, protože kromě imunodeficiencí systému se projevuje více malformací. Nejzávažnější jsou srdeční choroby, jako někteří z nich nejsou slučitelné s životem (tetralogie Fallotova). Vývojové vady může ovlivnit každého orgánového systému, ale častěji Di Dzhordzhi syndrom se projevuje následující příznaky:

1. Zhoršená osoba: redukce kostí lebky a čelisti, široký posazené oči, hypoplazie uší, „gotický“ patra „rozštěp rtu“, a tak dále ..
2. Anomálie dýchacích cest a jícnu.
3. Vady nervové soustavy - atrofie mozkové kůry a mozečku. V důsledku těchto porušení pozorovat poruchy chůze, obrna a ochrnutí, smyslové změny. Hlavním projevem anomálií CNS je považován za mentální retardaci, která se stává patrný v prvních letech života dítěte.
4. Malformace stenózy zažívacího traktu a atrézie.
5. Patologické zlomeniny, zvýšení počtu prstů na rukou nebo nohou.
6. Anomálie zrakového orgánu: šilhání, retinální cévní poruchy.
7. Malformace močového ústrojí.

Tato porucha může projevit samostatně nebo v kombinaci s ostatními. V některých případech nejsou k dispozici žádné vývojové vady, a Di Dzhordzhi syndrom je nedostatek v imunitních mechanismů. Nedostatek T-lymfocytů se projevuje tendenci k bakteriálních a virových infekcí, nádorových procesů. Při tomto onemocnění, vyplývající z imunodeficience, je obtížné antibakteriální a protizánětlivé terapie. Aplazie příštítná tělíska, která se projevuje křečových stavů.

Diagnostická kritéria pro nemoc

Diagnóza se provádí pomocí kombinace následujících příznaků: vysoké náchylnosti k infekčním onemocněním, vývojové vady a záchvaty. In vitro testy mohou všimnout, pokles počtu lymfocytů a snížení hladiny vápníku. S cílem potvrdit diagnózu, je nutné provést studie imunitním stavu. V tomto případě, jsou následující změny: nedostatek odpovědi na očkování a negativní testy na přecitlivělost a lymfoblastické transformace. Počet B-lymfocytů se nemění. Ve studii buněčné imunity struktur pozorována jejich redukci, snížení aktivity. V USA hrudníku odhalil nepřítomnost nebo pokles příštítných tělísek a brzlíku. Struktura výzkumu DNA umožňuje dozvědět se o změnách 22. chromozomu.

Léčba syndromu Di George nemoc

Patologie Léčba závisí na míře porušení. V naprosté nepřítomnosti brzlíku znázorněno transplantaci orgánů. Chirurgická léčba je nutné těžké malformace orgánů a systémů. V nekomplikovaného průběhu onemocnění a nedostatek závažné nedostatky předepsaných udržovací terapie. Základní léky jsou imunostimulanty. Celý život je nutné doplnění nedostatku vápníku v těle. Infekční nemoci použít symptomatickou terapii: antibiotika, protivirové léky. Kromě léků, aby nedošlo k podchlazení, stresu a dalších negativních faktorů.

Důsledky aplazií brzlíku

Syndrom Di Dzhordzhi je nebezpečný, protože s sebou nese řadu komplikací. Pacienti s touto poruchou v úvahu pro nádorových procesů, závažnou infekcí. Syndrom je častým následkem vývoje autoimunitních chorob. To je způsobeno tím, že tělo vnímá pacient vlastní buňky pro zahraniční agenty, a začne proti nim bojovat. To má za následek onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes, dermatomyozitida, revmatoidní artritidy. Tyto komplikace mohou nastat v těžkých anomálií vývoje: mentální retardace, ochrnutí končetin, slepota. Když konvulzivní poruchy může vyvinout respirační selhání v důsledku udušení.

Prognóza syndromu Di Dzhordzhi

Při kombinaci imunodeficience a viditelné vady obličeje lebky je vystavena diagnózu: Di Dzhordzhi syndrom. Fotografie lidí trpících touto nemocí může být viděn v odborné lékařské literatuře. S touto kombinací těchto příznaků prognózy na celý život je obecně nepříznivá jako vývojové vady naznačují těžkou formou onemocnění. Typicky, děti se syndromem Di Dzhordzhi, nežijí ve věku 10 kvůli těžkým vyskytujících infekčních onemocnění či rakoviny. V případě průtoku plic, žádné malformace a adekvátní počasí substituční léčba může být prospěšná.

Prevence syndromu Di Dzhordzhi

Specifická prevence tohoto onemocnění neexistuje. S cílem zabránit porušování embryonálního vývoje plodu, budoucí matka je třeba omezit stresové faktory, vzdát špatných návyků, ale také aby se zabránilo infekci bakteriálních a virových onemocnění. Vývojové vady lze detekovat v naplánovanou ultrazvuku, který se provádí v každém trimestru těhotenství.