Friedreichova nemoc: symptomy, diagnóza, léčba, kód ICD-10

Poruchy koordinace pohybu se vyskytují u různých onemocnění CNS. Všechny jsou spojeny s poruchami v struktuře cerebellum. Nejčastěji jsou takové patologické stavy genetické povahy a jsou zděděny. Jednou z takových anomálií je Friedreichova nemoc. Tato patologie je považována za zcela běžnou ve srovnání s jinými chromozomálními vadami. Kromě nervového systému se rozšiřuje i na další orgány. Především se týká srdce a svalů. Ve srovnání s jinou ataxií nelze tuto chorobu diagnostikovat již v raném věku, protože se projevuje až ve věku 20 let.

Friedreichova patologie - co to je?

Friedreichova nemoc je neurologická porucha, která se týká genetických patologií. Je velmi obtížné předem podezření na tuto anomálii, protože se v dětství neprojevuje. Nemoc je často rodinné povahy. Proto s těmito porušeními musí těhotné ženy podstoupit kompletní genetické vyšetření.

Historie a rozšíření patologie

Friedreichova ataxie byla nejprve izolována jako nezávislá nemoc v 60. letech 19. století. Současně bylo zjištěno, že epidemiologie této anomálie je nerovnoměrná. Je také možné sledovat vztah mezi onemocněním a etnikou pacientů. Nejčastěji se tato patologie vyskytuje u lidí, kteří se narodili z krvavých manželství. Ze stejného důvodu je častější u malých etnických skupin. Ve srovnání s jinou ataxií je Friedreichova nemoc zcela běžná. Vyskytuje se u 1-7 lidí na 100 tisíc obyvatel. V současné době je již známo, které genetické poruchy vedou k této patologii, a proto s váženou dědičnou historií může být diagnostikována ve stádiu nitroděložního vývoje plodu.

Příčiny Friedreichovy nemoci

Abychom pochopili, odkud pochází Friedreichova nemoc, jak se přenáší a šíří, je třeba znát etiologii této anomálie. Tato patologie se týká dědičných chromozomálních defektů. Přenáší se prostřednictvím autosomální recesivní tradice generací. Proto se tato nemoc často vyskytuje u několika rodinných příslušníků. Při koncepci dětí z příbuzných sňatků se frekvence výskytu této patologie zvyšuje. Takové rodiny potřebují důkladnější vyšetření při plánování dítěte. Vědci zjistili, že všichni pacienti s tímto onemocněním mají genetický defekt v devátém chromozomu. Pokud jeden z rodičů našel takovou anomálii, potom šance, že dítě bude nemocné, je 50%. Navzdory dědičné povaze onemocnění se objevují environmentální faktory, které mohou v průběhu embryogeneze způsobit mutace chromozomů. Patří mezi ně: špatné návyky (drogová závislost, alkoholismus), záření, stresové situace.

Patogeneze Friedreichovy anomálie

Hlavním projevem onemocnění je cerebellární ataxie. Vychází z postupné degenerace buněk nervového systému. Mechanismus poškození je, že vzhledem k mutantnímu genu obsaženému v 9. chromozómu přestává látka - frataxin - v těle. V důsledku toho buňky akumulují zvýšené množství železa. Toto způsobuje následující patologický proces - akumulaci volných radikálů a oxidaci lipidů peroxidem. Výsledkem je zničení buněčných stěn a nervové tkáně. Nejčastěji se tento proces týká houby míchy a pyramidového systému. Tyto struktury jsou zodpovědné za motorickou funkci těla, takže existuje porucha koordinace. V některých případech jsou ovlivněny jiné struktury mozku: přední rohy, periferní vlákna, CNS. Nejčastěji degenerace nezahrnuje kraniální nervy a životaschopná centra (respirační, cévní). Ve vzácných případech existují poruchy vidění a sluchu.

Kromě neurologických příznaků dochází ke změnám kostního systému. Často u pacientů s Friedreichovou anomálií se pozoruje zakřivení páteře a deformita nohy. Navíc patologický proces zachycuje srdeční sval. V tomto případě jsou normální kardiomyocyty nahrazeny vláknitými a tukovými tkáněmi.

Klinický obraz onemocnění

Na základě patogeneze onemocnění klinický obraz závisí na výskytu poškození struktury míchy a mozku. Typickým syndromem je ataxie. V některých případech však dochází k dalším porušením. Pokud je Friedreichova nemoc diagnostikována, jsou patologické příznaky následující:

1. Cerebelární ataxie. Tento syndrom se vyskytuje u pacientů přibližně 20 let. Jeho hlavní projevy jsou změna chůze, otřesů, nystagmus. Při neurologickém vyšetření nemohou pacienti provést test páteře a kolena a v Rombergově pozici jsou nestabilní.
2. Svalová hypotenze. Spolu se změnou chůze dochází k progresivní slabosti nohou. Později tento proces jde do svalů horního humerusového opasku. Pacientům je obtížné držet končetiny v určité poloze. To vede k slabosti kloubů a patologickému rozšíření končetin ("Friedreichova noha"). U některých pacientů je pozorován opačný jev - svalový spasmus, paréza.
3. Hyperkineze. Vzhledem k porážce pyramidálního systému mozku u pacientů s Friedreichovou chorobou se pozoruje třesení hlavy a končetin. Někdy dochází k porušování výrazů obličeje - tiků.
4. Poruchy osteoartikulárního systému. Pacienti často najdou skoliózu a jiné zakřivení páteře. Kvůli "uvolnění" spár dolních končetin je pro tuto patologii charakteristická deformita nohy. Současně se jeho oblouk prohlubuje a proximální falangy jsou vyčerpány.
5. Postupné snižování reflexů šlach.
6. Změna rukopisu.
7. Hypertrofická kardiomyopatie. Tento syndrom je pozorován u téměř všech pacientů (90% případů). Klinicky se projevuje hluchotou srdečních tónů během auskultace, nárůstem velikosti srdce a výskytem systolického šelestu. Takto si člověk stěžuje na bolesti v hrudní oblasti, dušnost nebo krátký vítr.

Méně typickými příznaky jsou poruchy citlivosti, oftalmoplegie, ptóza. Někdy degenerativní procesy zachycují sluchový a optický nerv. V tomto případě dochází ke snížení sluchu, slepoty.

Diagnostická kritéria Friedreichovy ataxie

Není těžké podezřívat Friedreichovu nemoc pro zkušeného neurologa. Lékař nejprve věnuje pozornost tomu, že porušení začíná v určitém věku. Obvykle se v dětství a dospívání zcela vyskytují stížnosti. Kromě toho je v průběhu anamnézy často spojeno onemocnění s dědičnými faktory (sňatky mezi příbuznými, ataxie u někoho z rodinných příslušníků). Pokud je zjištěna Friedreichova nemoc, neurologická diagnóza bude provedena podle následujícího schématu (body, na které se lékař věnuje pozornost):

1. Svalová slabost (častěji na dolních končetinách).
2. Zmenšené reflexe šlach.
3. Tíživá pozice v Rombergově póze.
4. Horizontální nystagmus.
5. Neschopnost provést test paty-kolena.
6. Parareze a paralýza (vzácné).
7. Hyperkineze.

Kromě toho je nutná vyšetření chirurga. Lékař určuje porušení osteoartikulárního systému dolních končetin, zakřivení páteře. Pokud je podezření na tuto patologii, měl by být také vyšetřen oční lékař a kardiolog.

Hlavní metodou diagnostiky je genetická analýza, během níž je zjištěna chromozomální abnormalita. Rovněž se provádí MRI mozku.

Friedreichova nemoc: kód ICD 10

Přes klinickou diagnózu musí být každá patologie registrována podle mezinárodní nomenklatury. Friedreichova nemoc podle ICD-10 má kód G11.1. To znamená, že podle mezinárodního měřítka má tato patologie následující název: časná cerebellární ataxie.

Friedreichova choroba: léčba patologie

Přes skutečnost, že neurologie jako věda je nyní poměrně dobře rozvinutá, nemůžeme tuto chorobu zcela vyléčit. To je způsobeno tím, že jeho příčinou je genetická mutace, kterou nelze ovlivnit. Nicméně lékaři opravují neurologické poruchy, což u pacientů usnadňuje život. Antioxidanty (lék "Mexidol"), prostředky pro zlepšení mozkové cirkulace (přípravky "Piracetam", "Cerebrolysin") se používají. Tyto léky mohou zpomalovat degenerativní procesy. Pro zlepšení funkce motoru se provádí fyzioterapie, ortopedická korekce, masáž. V některých případech je nutná chirurgická léčba (s výrazným zakřivením chodidel).

Prevence onemocnění a komplikací

Bohužel není možné předem předvídat vývoj Friedreichovy nemoci. Nicméně patologie se nevztahuje na velmi vzácné anomálie. Proto s dědičnou dědičnou anamnézou u těhotné ženy je nezbytná genetická analýza plodu.

Abychom zabránili vzniku komplikací u pacientů s Friedreichovou patologií, je nezbytné neustálé sledování lékařů. Navzdory skutečnosti, že se porušení týká neurologických problémů, je také důležité pozorovat lékaře, kardiologa, oftalmologa a genetiku. Aby se zabránilo rychlému průběhu onemocnění, je prováděna podpůrná léčba. Pacienti potřebují také zvláštní péči a podporu od svých blízkých.

Prognóza Friedreichovy nemoci

Vzhledem k tomu, že se patologie týká pomalu postupujících chromozomálních abnormalit, pacienti přežívají v průměru 30-40 let. Nejčastěji neurologické poruchy neovlivňují duševní schopnosti a životně důležité struktury mozku. Nicméně pacienti potřebují neustálé sledování lékařů. Pacienti by se měli také cvičit, aby udrželi svalový tonus. Mezi nejčastější příčiny úmrtí patří kardiovaskulární poruchy. Hypertrofická kardiomyopatie v průběhu let vede k městnavému srdečnímu selhání, jehož výsledkem je Friedreichova nemoc. Fotky pacientů s touto patologií lze nalézt v tomto článku a v odborné literatuře.