Gene, genom, chromozom: definice, struktura, funkce

„Gene“, „gen“, „chromozom“ - slova, která jsou známá každému školou povinné. Ale představa, že v této věci docela generalizované jak prohloubit v biochemickém džungli vyžaduje speciální znalosti a touhu, aby to všichni pochopili. A to je, je-li přítomna na úrovni zvědavosti, rychle zmizí pod tíhou prezentace. Zkusme pochopit složitosti genetické informace v oblasti vědy a polárním tvaru.

Co je to gen?

Gene - nejmenší částice strukturální a funkční informace o dědičnosti v živých organismech. V podstatě se jedná o malý úsek DNA, který obsahuje znalosti o specifickou aminokyselinovou sekvenci pro konstrukci proteinu nebo funkční RNA (který bude také syntetizovaný protein). Gen určuje vlastnosti, které se dědí a předávány na potomky genetických řetězce. Některé jednobuněčné organismy, je přenos genů, které nesouvisí s reprodukcí svého vlastního druhu, se nazývá horizontální.

„Na ramenou“ genů je velkou zodpovědnost za to, jak to bude vypadat a fungovat každou buňku a organismus jako celek. Ovládají naše životy od okamžiku početí až do posledního dechu.

První vědecká krokem vpřed při studiu dědičnosti byl vyroben rakouský mnich Gregor Mendel, který v roce 1866 publikoval své připomínky k výsledkům v křížení hrachu. Dědičný materiál, který se používá jasně vykazoval známky přenosových vzorů, jako je barva a tvar hrachu a květin. Tento mnich formuloval zákony, které tvořily začátek genetiky jako vědy. Dědičnost genů je proto, že rodiče dát své dítě na polovinu svých chromosomů. Tak známky mámu a tátu, míchání k vytvoření nové kombinace již existujících funkcí. Naštěstí možnosti jsou více než živé bytosti na planetě, a to je nemožné najít dva naprosto identické bytosti.

Mendel ukázal, že dědičné faktory nejsou smíšené, a jsou přenášeny ve formě diskrétních (oddělených) jednotky z rodičů na potomky. Tyto jednotky jsou uvedeny ve vzorcích párů (alel) zůstávají diskrétní a předávají dalším generacím v mužských a ženských pohlavních buněk, z nichž každá obsahuje jednu jednotku každého páru. V roce 1909 dánský botanik Johannsen nazývá tyto jednotky genů. V roce 1912, genetik ze Spojených států amerických, Morgan ukázala, že jsou v chromozomech.

Od té doby, to trvalo více než půl století, a studie postupovala dál, než Mendel dokázal představit. V této chvíli, vědci uzavírají na názoru, že informace uložené v genech, určuje růst, vývoj a funkci živých organismů. A možná i jejich smrt.

klasifikace

Struktura genu obsahuje nejen informace o proteinu, ale také uvést, kdy a jak se číst, a prázdné pozemky nezbytné pro sdílení informací o různých proteinů a zastavit syntézu informačních molekul.

Existují dvě formy genů:

1. Strukturální - obsahují informace o struktuře proteinů nebo RNA řetězce. Nukleotidová sekvence odpovídá aminokyselinám.
2. Funkční geny odpovědné za správnou strukturu zbývajících DNA částmi sekvence synchronně, a čtení.

K dnešnímu dni, vědci jsou schopni odpovědět na otázku: kolik genů v chromozomu? Odpověď vás překvapí: asi tři miliardy párů. A to je jen jeden z třiadvaceti. Genom je nejmenší konstrukční jednotka, ale to může změnit život člověka.

mutace

Náhodné nebo záměrné změně nukleotidových sekvencí v řetězci DNA, tzv mutaci. těžko to může mít vliv na strukturu proteinu a může zcela narušit jeho vlastnosti. Takže, bude lokální a globální důsledky takové změny.

Samy o sobě, že mutace mohou být patogenní, která se projevuje jako nemoc nebo smrtelná, nedovoluje tělu vyvinout životaschopný stát. Ale většina změn je transparentní pro člověka. Delece a duplikace jsou neustále spáchán v DNA, ale nemají vliv na průběh života každého jedince.

Vypuštění - ztráta regionu chromosomu, který obsahuje určité informace. Někdy se tyto změny jsou prospěšné pro tělo. Pomáhají mu bránit proti vnější agresi, jako je virus lidské imunodeficience a bakterie moru.

Duplikace - zdvojnásobení regionu chromosomu, a tedy množina genů, které obsahuje, je také zdvojnásobí. Vzhledem k opakování informací, podléhá méně chovu, a proto se mohou hromadit mutace a změní tělo rychleji.

vlastnosti gen

Každý člověk má obrovské molekuly DNA. Geny - funkční jednotka v rámci své struktury. Ale i tyto malé oblasti mají své vlastní jedinečné vlastnosti, které umožňují udržet stabilitu organického života:

1. Čitelnost - schopnost nemísí geny.
2. Stabilita - zachování struktury a vlastností.
3. Labilita - schopnost měnit pod vlivem okolností, přizpůsobovat se nepřátelskému prostředí.
4. Vícenásobné allelism - existence v DNA genů, které kódují stejný protein mají různou strukturu.
5. Alelické - existují dvě formy jednoho genu.
6. Specifičnost - jeden znak = jeden gen je dědičná.
7. Pleiotropie - mnohost účinků jednoho genu.
8. Expresivita - indikace závažnosti, který je kódován genem.
9. Penetrance - frekvence genotypu v genu.
10. Amplifikace - výskyt významného počtu kopií genu v DNA.

genom

Lidský genom - je celý dědičný materiál, který je v jedné lidské buňce. Že poskytuje návod na stavbu těla, orgánů, fyziologických změn. Druhá definice pojmu odráží strukturu pojmu, spíše než funkce. Lidský genom - sbírka genetického materiálu baleny v haploidní sadu chromozomů (23 párů) a spojené s konkrétním typem.

Základem genomu je molekula kyseliny deoxyribonukleové jsou dobře známé jako DNA. Všechny genomy obsahují alespoň dva druhy informací: kódovaná informace o struktuře molekul zprostředkujících (tzv RNA) a bílkovin (tato informace je obsažena v genech), jakož i instrukce, které definují dobu a místo zobrazení této informace ve vývoji organismu. Geny samy zabírají malou část genomu, ale je jeho základem. Informace zaznamenané v genech - jakési vodítko pro produkci proteinů, základní stavební kameny našeho těla.

Nicméně pro úplné charakterizaci genomu nedostatečně začleněny v něm informace o struktuře proteinů. Potřebují další informace o prvcích genetického aparátu, který se účastní na práci genů regulaci jejich exprese v různých fázích vývoje a v různých životních situacích.

Ale ani to nestačí k úplnému stanovení genomu. Protože v něm existují také prvky, které přispívají k jeho vlastní reprodukce (replikace), kompaktní balíček DNA v jádře, a dokonce i některé podivné Zatím plochy, někdy nazývaný „sobecký“ (to znamená, že i kdyby jen pro samotné zaměstnance). Ze všech těchto důvodů, v okamžiku, kdy se jedná o genomu, mají obvykle na mysli souhrn DNA sekvencí uvedených na chromosomech buněčných jader určitého druhu organismů, včetně, samozřejmě, a genů.

Velikost a struktura genomu

Je logické předpokládat, že gen, gen, chromozom se liší v různých zástupců života na Zemi. Mohou být jako nekonečně malý a velký a obsahují miliardy párů genů. Struktura genu bude také záviset na tom, zda budete zkoumat, jehož genom.

Podle poměru mezi velikostí genomu a počtu svých členských genů dvou tříd lze rozlišit:

1. Kompaktní genomy, které nejsou větší než deset milionů báze. Mají sadu genů je silně korelována s velikostí. Nejvíce charakteristické pro viry a prokaryotes.
2. Rozsáhlé genomy se skládají z více než 100 milionů párů bází, které nemají vztah mezi jejich délkou a počtem genů. Častější u eukaryot. Většina z nukleotidových sekvencí v této třídě nekódují proteiny nebo RNA.

Studie ukázaly, že existuje asi 28.000 genů v lidském genomu. Oni jsou nerovnoměrně rozloženy chromozómů, ale hodnota této funkce zůstává záhadou pro vědce.

chromozóm

Chromozómy - je způsob balení genetického materiálu. Nacházejí se v jádře eukaryotických buněk, a každý se skládá z jedné velmi dlouhé molekuly DNA. Mohou být snadno vidět v světelným mikroskopem v procesu štěpení. Karyotypu je nazýván kompletní sadu chromozomů, která je specifická pro každý typ. Povinné prvky pro ně jsou centromera, telomer a bod replikace.

Změny chromozomů během buněčného dělení

Gene, genom, chromosom - sériový obvod jednotky přenosu dat, kde každý zahrnuje následující předchozí. Ale podstoupit určité změny v průběhu života buňky. Například v mezifázi (mezi oddílů) v jádru chromozomy jsou uspořádány volně, zabírají mnoho místa.

Když je buňka připravuje mitózy (m. E. K separačního procesu ve dvou), chromatin kondenzuje a je stočené do chromozomů, a nyní viditelná ve světelném mikroskopu. V metafázi chromozómy se podobají tyče umístěné blízko u sebe a je propojen s primárním zúžení nebo centromery. Je odpovědná za tvorbu mitotického vřeténka, kdy skupina chromozomů sestavy. V závislosti na místě centromery, existuje klasifikaci chromozómů:

1. Akrocentrických - v tomto případě centromera leží diametrálně vzhledem ke středu chromozomu.
2. Submetacentric když ramena (to znamená, že stránky, které jsou před a po centromery) nestejné délky.
3. Metacentrická pokud centromera dělí chromozom přesně uprostřed.

Tato klasifikace chromozomů byla navržena v roce 1912 a je používán biologů dodnes.

chromozomální anomálie

Stejně jako u jiných morfologických prvky živého organismu, chromozómy může dojít také k strukturální změny, které ovlivňují jejich funkci:

1. Aneuploidie. Tato změna v celkovém počtu chromozomů u karyotypu přidáním či odebráním jednoho z nich. Účinky těchto mutací mohou být letální v těle plodu, ale také způsobit vrozené vady.
2. Polyploidie. To se projevuje jako zvýšení počtu chromozómů, roztroušená polovinu jejich počet. Nejčastěji se nacházejí v rostlinách, jako jsou řasy a houby.
3. Chromozomální aberace, nebo restrukturalizace, - změna ve struktuře chromosomu pod vlivem faktorů vnějšího prostředí.

genetika

Genetika - věda, která studuje zákony dědičnosti a odchylek, jakož i zajištění jejich biologické mechanismy. Na rozdíl od mnoha jiných biologických věd ji ze svého vzniku se snažila být exaktní věda. Celá historie genetiky - je příběh o tvorbě a čerpání více a přesnějších metod a přístupů. Tyto myšlenky a metody genetiky hrají významnou roli v lékařství, zemědělství, genetické inženýrství, mikrobiologie průmyslu.

Dědičnost - schopnost těla, aby v sérii mezigenerační kontinuity morfologických, biochemických a fyziologických vlastnostech a funkcích. V procesu dědičnosti hraje hlavní druhově specifické, skupinu (etnických, populace) a rodinné vlastnosti struktury a fungování organismů a jejich ontogenezi (individuální vývoj). Nejen zdědil některé strukturální a funkční charakteristiky těla (obličejové rysy, některé vlastnosti metabolické procesy, temperamentu a kol.), Ale i fyzikálně chemické vlastnosti struktury a fungování základní buňky biopolymerů. Variabilita - různé příznaky mezi některých druhů, jakož i majetkem potomků nákupu odlišné od původních forem. Variabilita s dědičností jsou dvě neoddělitelné vlastnosti živých organismů.

Downův syndrom

Downův syndrom - genetická onemocnění, při kterém karyotyp skládá ze 47 chromozomů v lidském místo obvyklé 46. Tento je formou aneuploidie, jak bylo diskutováno výše. Ve dvacátém prvním páru chromozomů je navíc, která přidává další genetickou informaci v lidském genomu.

Název syndrom Jeho byl pojmenován po lékaři, Don Down, který objevil a popsal ji v literatuře jako formu duševní poruchy v roce 1866. Ale genetický základ byl objeven téměř o sto let později.

epidemiologie

V tuto chvíli je karyotyp 47 chromozomů u člověka se vyskytuje jednou za tisíc novorozenců (dříve Statistiky byla jiná). To bylo možné díky včasné diagnóze této patologie. Tato nemoc není závislý na rasy, etnického původu nebo matka jejího sociálního postavení. Ovlivněna věkem. Šance mít dítě se zvyšuje Downovým syndromem po pětatřicet let, a po čtyřiceti poměru zdravých dětí k pacientům, kteří již se rovná 20 až 1. věku otce více než čtyřicet let také zvyšuje šance mít dítě s aneuploidií.

Forma Downova syndromu

Mezi nejčastější varianta - vznik extra chromozomu ve dvacátém prvním párem non-dědičné způsobem. Je to způsobeno tím, že v průběhu několika meiózy nemá na rozdělení vřeteno nesouhlasí. Pět procent případů pozorována mosaicismus (extra chromozom obsahuje ne všechny buňky v těle). Společně tvoří devadesát pět procent z celkového počtu osob s touto vrozenou vadou. Zbývajících pět procent syndrom je způsoben dědičné trisomie jednadvacátého chromozomu. Nicméně, narození dvou dětí s onemocněním ve stejné rodině jen nepatrně.

klinika

Osoba s Downovým syndromem se pozná podle charakteristických vnějších znaků, zde jsou některé z nich:

- zploštělé strany;
- zkrácená lebka (příčný rozměr větší, než je podélná);
- kožní záhyb na krku;
- záhyb kůže, která pokrývá vnitřní roh oka;
- nadměrná pohyblivost kloubů;
- snížené svalové napětí;
- zploštění zadní části hlavy;
- krátké končetiny a prsty;
- rozvoj katarakty u dětí starších osmi let;
- anomálie zubů a patra;
- vrozená srdeční onemocnění;
- může být epileptický syndrom;
- leukémie.

Ale jasně diagnóza založena pouze na vnějších projevů je samozřejmě nemožné. Nezbytné karyotypizací.

závěr

Gen, gen, chromozom - zdá se, že je to jen slovo, jehož význam chápeme kolektivně a velmi vzdáleně. Ale ve skutečnosti, že silně ovlivňují naše životy a měnící se, a my jsme nuceni změnit. Ten člověk ví, jak se přizpůsobit okolnostem, ať už byly, a to i pro lidi s genetickými abnormalitami Vždy je čas a místo, kde budou nenahraditelné.