Menkes syndrom: popis a diagnóza

Menkes syndrom, který je také nazýván nemoc vlnité vlasy - vzácné a velmi závažné genetické onemocnění. Postihuje mladé chlapce a, bohužel, nelze léčit.

Příčiny nemoci

Menkes syndrom je důsledkem nesprávné funkce ATR7A genu. Jako výsledek anomálie těla neabsorbuje měď, která se ukládá v ledvinách, a všechny ostatní orgány jsou se závažnou vodní stres, podléhají rychlému zničení. Za prvé, trpí srdce, mozek, kosti, tepny, a vlasy. Tato nemoc je dědičná a je velmi vzácný. Riziko je asi 1 v 50-100 milionů a je distribuován především u mužů. V ženské děti syndromu prakticky nedochází.

První příznaky syndromu Menkesovy

Dítě narozené s touto nemocí, vypadá a cítí se naprosto normální v prvních týdnech života. Byl to teprve třetí měsíc příznaky se objevují, což znamená, že dítě se vyvíjí Menkesovy choroby:

• Kudrnaté vlasy na místě spadl dolů malý dítě. Jsou velmi vzácné a světlé. Při bližším pohledu je zřejmé, že vlasy jsou velmi křehké a prolínají. Vypadají zmateně. Propletené jako vlasy a obočí.
• Pokožka je nepřirozená bledost.
• Dětská tvář docela baculatá.
• Hřbet nosu je rovný.
• Snížené teploty.
• Nakrmit dítě stává problematickým. Chuť k jídlu je prakticky nulová. Kromě toho existují rozdíly ve vyprazdňování.
• Kid pasivní, ospalí a pomalý, jeho tvář ukazuje téměř žádné emoce. K dispozici jsou všechny příznaky apatie.
• Dítě často trápí křeče.
• Dítě výrazně zaostává za svými vrstevníky, a už ne dělat i to, což již podařilo naučit.

diagnóza syndromu

Je třeba poznamenat, že mnoho vzácných onemocnění je obtížné diagnostikovat. Jedním z důvodů pro tento - špatné povědomí o dětských lékařů. V případě Menkesovy syndromu pediatr může upozornit neobvyklý druh dítě vlasy. Odhalující příznaky jsou křeče, které se pravidelně objevují v dítěti.

Mnohé z výše uvedených příznaků se vyskytují v jiných, mnohem méně nebezpečných chorob. Z tohoto důvodu je najít v panice vašeho dítěte není nutné. Ale je třeba ji zkoumat. Hlavní typy diagnostiky Menkesovy syndromu je krevní test na úrovních přítomnosti v něm mědi a rentgenového záření kostí, který může ukázat jejich charakteristické změny.

prevence nemocí

Bohužel, prevence syndromu metody Menkes medicína dosud vynalezen. Ohroženi - novorozenců mužského pohlaví, kteří měli příbuzné s touto nemocí. Určují nemoc v raném stádiu vývoje embrya, a čím více je téměř nemožné, aby se zabránilo. Samozřejmě, některé ženy se ptají sami sebe na otázku, zda je možné plánovat těhotenství s Menkesovy syndromem v rodině jejího manžela? Odpověď na tuto otázku může dát jen dobrý genetik, který bude analyzovat klady a zápory, bude diagnostikovat, nakreslit „genetické strom“ a teprve potom oznámit míru rizika. Je vhodné, aby se rozhodnutí o plánování potomků pouze po konzultaci s odborníky.

Léčba onemocnění kudrnaté vlasy

Bohužel, Menkes syndrom je nevyléčitelné onemocnění. Počasí na něj velmi těžké. Choroba postupuje rychle, což způsobuje nevratné změny v těle. Kromě mentální retardace, který je téměř vždy doprovázena syndromem, brání vývoji nervového systému, poruchy funkce srdce, změnami v kostní struktuře.

Život s Menkesovy choroby je krátká. Nejvíce dětí umírá po dvou až třech letech po porodu. Často se stává, najednou - na pozadí všeobecného stability - zápal plic, infekce nebo prasknutí cévy.

Ačkoli procedury jako takové medicíny neví, existují způsoby, jak usnadnit stav pacienta. To je umělá dodávka mědi v těle, který je podáván intravenózně. Tato terapie je poněkud brání rozvoji onemocnění a částečně eliminuje příznaky. Ale pouze za včasné zahájení ní - a to od prvních dnů na většině týdnů života (dokud není nevratné změny v mozku). Což, bohužel, je téměř nemožné - ve skutečnosti se zdá symptomatická obraz jen několik měsíců do tří let. V ostatních případech se lékaři mohou nabídnout pouze podpůrnou terapii.

Velmi zřídka, ale stává se, že Menkes syndrom se vyskytuje v mírné formě. Tento druh onemocnění se nazývá syndrom týlní roh a je charakterizována destrukcí pojivové tkáně. Pacienti s touto diagnózou nejsou pozadu v duševním vývoji, ale konečný výsledek je stále politováníhodný. Jediná choroba začíná vyvíjet mnohem později: asi deset let.