Imunodeficiencies jsou primární. Primární imunodeficience: léčba

Imunodeficience je porušením ochranných funkcí lidského těla v důsledku oslabení imunitní odpovědi na patogeny různé povahy. Celá řada stavů tohoto druhu je popsána vědou. Tato skupina onemocnění je charakterizována nárůstem a vážením průběhu infekčních onemocnění. Poruchy práce imunity jsou v tomto případě spojeny se změnou kvantitativních nebo kvalitativních charakteristik jednotlivých složek.

Vlastnosti imunity

Imunitní systém hraje zásadní roli v normálním fungování těla, protože je určen k detekci a ničení antigenů, které mohou proniknout do životního prostředí (infekční) a být výsledkem nádorového růstu jejich vlastních buněk (endogenní). Ochranná funkce je primárně zajištěna vrozenými faktory, jako je fagocytóza a systém komplementu. Pro adaptivní odpověď organismu je získaná imunita zodpovědná : humorální a buněčná. Spojení celého systému probíhá prostřednictvím speciálních látek - cytokinů.

V závislosti na příčině jsou poruchy imunodeficience rozděleny na primární a sekundární imunodeficitu.

Co je primární imunodeficience

Primární imunodeficience (FID) jsou porušení imunitní odpovědi způsobené genetickými vadami. Ve většině případů se dědí a jsou vrozené patologie. PID se nejčastěji objevuje v raném věku, ale někdy nejsou diagnostikovány před dospíváním nebo dokonce dospělostí.

PID - skupina vrozených onemocnění různorodých v klinických projevech. Mezinárodní klasifikace onemocnění zahrnuje 36 popsaných a dostatečně studovaných primárních stavů imunodeficience, ale podle lékařské literatury existuje asi 80. Faktem je, že ne všechny choroby byly identifikovány zodpovědné geny.

Pouze pro genové složení chromozomu X jsou charakterizovány nejméně šesti různými imunodeficiencími, a proto výskyt takových onemocnění u chlapců je řádově vyšší než u dívčích. Existuje návrh, že intrauterinní infekce může mít etiologický účinek na vývoj vrozené imunodeficience, ale toto prohlášení ještě není vědeckým potvrzením.

Klinický obraz

Klinické projevy primárních imunodeficiencí jsou stejně rozmanité jako samotné stavy, ale existuje jeden běžný symptom - hypertrofický infekční (bakteriální) syndrom.

Primární imunodeficience, stejně jako sekundární, se projevují náchylností pacientů k častým recidivujícím (recidivujícím) onemocněním infekční etiologie, které mohou být způsobeny atypickými patogeny.

Tato onemocnění jsou nejčastěji postižena bronchopulmonálním systémem a lidskými orgány ORL. Sliznice a kůže jsou také často postiženy, což se může projevit abscesy a sepse. Bakteriální patogeny způsobují bronchitidu a sinusitidu. Lidé s imunodeficiencí často projevují časnou plešatost a ekzém a někdy také alergické reakce. Často také autoimunitní poruchy a tendence k maligním novotvarům. Imunodeficience u dětí téměř vždy způsobuje zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.

Mechanismus vývoje primárních imunodeficiencí

Klasifikace onemocnění mechanizmem jejich vývoje je nejdůležitější v případě studia stavu imunodeficience. Lékaři rozdělují všechna onemocnění imunitní přírody na 4 hlavní skupiny:

- humorální nebo B-buňky, které zahrnují Brutonův syndrom (agammaglobulinemie v adheze k chromozómu X), nedostatek IgA nebo IgG, přebytek IgM v celkovém deficitu imunoglobulinů, prostá variabilní imunodeficience, přechodná hypogamaglobulinémie novorozenců a řada dalších onemocnění spojených s humorální imunitou .

- primární imunodeficience T-buněk, které se často označují jako kombinované imunodeficience, protože v prvních poruchách je vždy narušena humorální imunita, jako je hypoplazie (Di Georgeův syndrom) nebo dysplázie (T-lymfopenie) v thymusu.

Imunodeficiencies způsobené defekty fagocytózy.

- Imunodeficiencies v důsledku poškození funkce doplňkového systému.

Vystavení infekcí

Vzhledem k tomu, že příčina imunodeficience může být porušením různých vazeb
Imunitní systém, pak náchylnost patogenů k infekcím nebude pro každý konkrétní případ stejná. Například u humorálních onemocnění je pacient nakloněn k infekcím, které jsou způsobeny streptokoky, stafylokoky, hemofilní tyčinkou. Současně tyto mikroorganismy často vykazují odolnost proti antibakteriálním lékům. U kombinovaných forem imunodeficience mohou být na bakterie připojeny viry, jako je herpes nebo houby, které jsou převážně reprezentovány kandidózou. Fagocytární forma je charakterizována hlavně stejnými stafylokoky a gramnegativními bakteriemi.

Prevalence primárních imunodeficiencí

Imunodeficiencies, zděděné, jsou spíše vzácnými lidskými nemocemi. Frekvence výskytu poruch imunitního systému tohoto druhu by měla být posouzena vzhledem ke každé konkrétní nemoci, jelikož jejich výskyt není stejný.

V průměru pouze jeden novorozenec z padesáti tisíc trpí vrozenou dědičnou imunodeficiencí. Nejčastějším onemocněním této skupiny je selektivní nedostatek IgA. Vrozená imunodeficience tohoto typu se vyskytuje v průměru u jednoho z tisíců novorozenců. Navíc 70% všech případů nedostatku IgA souvisí s úplným selháním této složky. Současně mohou být některé z více vzácných lidských onemocnění imunitní povahy, zděděné, rozděleny v poměru 1: 1 000 000.

Pokud vezmeme v úvahu frekvenci výskytu onemocnění PID v závislosti na mechanismu, pak se vytvoří velmi zajímavý obraz. B-buněčné primární imunodeficity nebo, jak se stále nazývají, abnormality tvorby protilátek, se vyskytují častěji než jiné a představují 50-60% všech případů. Současně jsou diagnostikovány T-buňky a fagocytární formy u 10-30% pacientů. Nejčastějšími jsou onemocnění imunitního systému způsobená vadami komplementu - 1-6%.

Je třeba také poznamenat, že údaje o frekvenci výskytu PID jsou v různých zemích velmi rozdílné, což může souviset s genetickou predispozicí určité národní skupiny na určité mutace DNA.

Diagnóza imunodeficiencí

Primární imunodeficience u dětí je nejčastěji určována předčasně v souvislosti s
Aby bylo takovéto diagnóza na úrovni okresního pediatra, je poměrně obtížné.

To zpravidla vede k opožděnému zahájení léčby ak nepříznivé prognóze léčby. Pokud na základě klinického obrazu onemocnění a výsledků obecných analýz lékař přijal stav imunodeficience, první věcí, kterou by měl udělat, je poslat dítě k konzultaci s imunologem.
V Evropě existuje Asociace imunologů, která se zabývá studiem a vývojem metod léčby takových onemocnění, nazvanou ESI (Evropská společnost pro imunitní nedostatečnost). Vytvořili a neustále aktualizovali databázi PID onemocnění a schválili diagnostický algoritmus pro poměrně rychlou diagnostiku.

Začíná diagnostika ze sbírky anamnézy onemocnění. Zvláštní pozornost by měla být věnována genealogickému aspektu, protože většina vrozených imunodeficiencí je dědičná. Po fyzickém vyšetření a získání obecných klinických údajů se provede předběžná diagnóza. V budoucnu musí pacient podrobit důkladnému vyšetření specialisty, jako je genetik a imunolog, aby potvrdil nebo vyvrátil předpoklad lékaře. Pouze po provedení všech výše uvedených manipulací můžeme mluvit o formulaci konečné diagnózy.

Laboratorní výzkum

Pokud je v průběhu diagnózy podezření na syndrom primární imunodeficience, je třeba provést následující laboratorní testy:

- Stanovení formulace expandované krve (zvláštní pozornost je věnována počtu lymfocytů);

- stanovení obsahu imunoglobulinů v krevním séru;

- kvantitativní počítání B- a T-lymfocytů.

Další výzkum

Kromě laboratorních diagnostických testů, které jsou již zmíněny výše, budou v každém konkrétním případě přiděleny individuální testy. Existují rizikové skupiny, které potřebují provést testy na infekci HIV nebo na genetické abnormality. Lékař také předkládá možnost, že existuje 3 nebo 4 druhy lidské imunodeficience, které budou trvat na podrobné studii fagocytózy pacienta stanovením testu indikátorem tetrazolinové modři a kontrolou složeného složení komplementového systému.

Léčba PID

Zjistěte-li, že nezbytná léčba bude záviset především na samotném imunitním systému, bohužel se vrozená forma nemůže zcela vyloučit, což se nedá říci o získané imunodeficienci. Na základě moderního lékařského vývoje se vědci snaží najít příležitost eliminovat příčinu na genové úrovni. Zatímco jejich pokusy nebyly úspěšné, můžeme konstatovat, že imunodeficience je nevyléčitelná podmínka. Zvažte principy léčby.

Substituční léčba

Léčba imunodeficience se obvykle snižuje na substituční terapii. Jak již bylo zmíněno dříve, tělo pacienta není schopno nezávisle produkovat určité součásti imunitního systému nebo je jejich kvalita mnohem nižší než je nezbytné. Terapie v tomto případě spočívá v přijímání protilátek nebo imunoglobulinů, jejichž přírodní produkty jsou narušeny. Nejčastěji jsou léky podávány intravenózně, ale někdy může být podkožní cestou také usnadněna životnost pacienta, který v tomto případě ještě nemusí navštěvovat zdravotnické zařízení.

Princip substituce často umožňuje pacientům vést prakticky normální způsob života: studovat, pracovat a relaxovat. Samozřejmě, imunita oslabená onemocněním, humorálními a buněčnými faktory a neustálou potřebou drahých léků neumožní pacientovi úplně se uvolnit, ale je to ještě lepší než život v tlakové komoře.

Symptomatická léčba a prevence

Vzhledem k tomu, že jakákoli bakteriální nebo virovou infekcí, která je pro zdravého člověka nevýznamná pro pacienta s primárním syndromem imunitní nedostatečnosti, může být smrtelná, prevence by měla být provedena kompetentně. Do tady hrají antibakteriální, antimykotické a antivirové léky. Klíčová sázka by měla být provedena speciálně pro preventivní opatření, protože oslabená imunita nemusí umožňovat kvalitní léčbu.

Kromě toho je třeba si uvědomit, že tito pacienti jsou náchylní k alergickým, autoimunitním a dokonce horším stavům nádorů. To vše bez plnohodnotné lékařské kontroly nesmí umožnit osobě vést plnohodnotný životní styl.

Transplantace

Pokud odborníci rozhodnou, že pro pacienta neexistuje žádná jiná cesta, ale jako operační zákrok může být provedena transplantace kostní dřeně. Tento postup je spojen s více rizikami pro život a zdraví pacienta av praxi, i v případě úspěšného výsledku, nemůže vždy vyřešit všechny problémy pacienta trpícího imunitní poruchou. Při provádění takové operace je celý systém krvetvorby příjemce nahrazen stejným systémem poskytovaným dárcem.

Primární imunodeficience jsou nejkomplexnějším problémem moderní medicíny, která bohužel dosud nebyla plně vyřešena. Nepříznivá prognóza takových onemocnění je stále převládající, což je dvakrát smutné, vzhledem k tomu, že děti nejčastěji postihují. Nicméně mnohé formy imunodeficience jsou kompatibilní s plnohodnotným životem, pokud jsou včas diagnostikovány a aplikují odpovídající terapii.