Multifaktoriální onemocnění, genetika a jejich prevalence

Genové onemocnění zvané heterogenní klinických projevů skupiny chorob způsobených vlivem mutací na úrovni genu. Měli bychom také zvážit skupinu dědičných genetických poruch, které vznikají a vyvíjejí na pozadí defektu v genetickém aparátu buněk, a vliv nepříznivých faktorů životního prostředí.

Jaké jsou multifaktoriální dědičné choroby

Konkrétně tato skupina onemocnění, je jasné, kontrast k genových onemocnění. Multifaktoriální onemocnění se začínají objevovat v nepříznivých faktorů životního prostředí. Někteří odborníci naznačují možnost, že genetická predispozice nemusí nastat vůbec, pokud jakékoliv faktory životního prostředí.

Etiologie a genetika multifaktoriální onemocnění, je velmi složité, původ a má vícestupňové konstrukce se může lišit v každém případě konkrétního onemocnění.

Odrůd multifaktorianyh patologie

Konvenčně multifaktoriální dědičné choroby lze rozdělit na:

• nativní vady;
• duševní nemoci a nervového charakteru;
• Onemocnění související s věkem.

V závislosti na počtu genů zapojených do patologie vyznačuje:

• Monogenní onemocnění - mají jeden mutovaný gen, který vytváří predispozici k určité nemoci. Chcete-li toto onemocnění v tomto případě začít vyvíjet, bude nutné uskutečnit konkrétní environmentální faktor. To může být fyzikální, chemické, biologické nebo léčivý účinek. Pokud nebyl specifický faktor, a to i v případě, že mutantní gen je, nemoc nebude vyvíjet. V případě, že osoba nemá patogenní gen, ale je vystaven vnějším faktorům životního prostředí, toto onemocnění se také nevznikne.
• Polygenní dědičné onemocnění nebo multifaktoriální onemocnění stanovena abnormality v mnoha genů. Akční multifaktoriální znaky mohou být nespojitý nebo spojitý. Ale jakékoliv choroby může dojít pouze v interakci mnoha patogenních genů a faktorů životního prostředí. Normální lidské vlastnosti, jako je například inteligence, výška, váha, barva pleti, jsou spojité multifaktoriální znaky. Izolované vrozené vady (rozštěp), vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice, polirostenoz, hypertenze, vředové choroby, a některé jiné mají vyšší výskyt v blízké příbuzné, než v běžné populaci. Multifaktoriální onemocnění, jejichž příklady jsou uvedeny výše, jsou „rozbité“ multifaktoriální znaky.

diagnóza MD

Diagnostikovat multifaktoriální onemocnění a roli dědičnosti na pomoc různé typy výzkumu. Například rodina studie, přičemž v praxi lékařů, pojem „rodina rakoviny“, což je situace, kdy v rámci jednoho rodokmenu co opakují případy maligních onemocnění u příbuzných.

Lékaři často uchylují ke studiu dvojčat. Tato metoda je jako žádná jiná, umožňuje pracovat s spolehlivých údajů o dědičné povaze onemocnění.

Studovat multifaktoriální onemocnění, mnozí vědci věnovat pozornost ke studiu vazeb mezi nemocí a genetického systému a analýzy rodokmenu.

Typická kritéria pro ZP

• Stupeň vztahu má přímý dopad na pravděpodobnost onemocnění u příbuzných, to znamená, že čím blíže je relativní je pro pacienta (v genetických podmínkách), tím větší je pravděpodobnost výskytu onemocnění.
• Počet nemocných v rodině ovlivňuje riziko onemocnění u příbuzných pacienta.
• Závažnost onemocnění postižený člen rodiny ovlivňuje genetickou prognózu.

Nemoci související s multifaktoriální

Za multifaktoriální onemocnění zahrnují:

- bronchiální astma - nemoc na základě chronického alergického zánětu průdušek. Je doprovázena hyperaktivitou plic a periodické výskyt záchvatů dušnosti nebo udušení.

- vředové choroby je chronické recidivující onemocnění. Charakterizované tvorbou vředů v žaludku a dvanáctníku v důsledku porušení obecně a místních mechanismů nervové a humorální soustavy.

- Cukrovka, při výskytu, který zahrnuje jak vnitřní, tak i vnější faktory, které způsobují poruchy metabolismu sacharidů. Na výskyt onemocnění výrazně ovlivnit stresové faktory, infekce, trauma, chirurgický zákrok. Rizikové faktory mohou být virové infekce, toxické látky, nadváha, arterioskleróza, snížení fyzické aktivity.

- Ischemická choroba srdeční srdce - to je důsledek snížení nebo úplné nepřítomnosti myokardu dodávky krve. To se děje proto, že z patologických procesů v koronárních cév.

Prevence multifaktoriálních nemocí

prevence Typy výskyt a rozvoj dědičných a vrozených onemocnění varování mohou být primární, sekundární a terciární.

Primární forma prevence je zaměřena na nemocné dítě antikoncepce. To může být realizováno v plánování porodů a ke zlepšení životního prostředí člověka.

Sekundární prevence je zaměřena na ukončení těhotenství, v případě, že pravděpodobnost onemocnění u plodu je velký nebo prenatálně diagnostikovaných již nainstalována. pro takové rozhodnutí základě může být dědičná choroba. To se vyskytuje pouze se souhlasem ženy včas.

Terciární typ prevence dědičných chorob je zaměřen na boj proti rozvoji onemocnění u dítěte již narozeného a závažných projevů. Tento typ prevence je také nazýván normokopirovaniem. Co je to? Tento vývoj zdravé dítě s patogenním genotypem. Normokopirovanie s vhodnými zdravotnických komplexů mohou být prováděny v děloze a po narození.

Prevence a její organizační formy

Prevence dědičných chorob je realizována v následujících formách:

1. Lékařské a genetické poradenství - je specializovaná lékařská péče. K dnešnímu dni, jeden z hlavních typů prevenci dědičných a genetických chorob. Pro genetické poradenství, obraťte se na:

• zdravé rodiče, kteří porodila nemocné dítě, pokud jeden z manželů má nemoc;
• Rodina se zdravými dětmi, ale kteří mají příbuzné s dědičnými chorobami;
• rodiče usilující, aby se předpověď na zdraví bratři a sestry nemocného dítěte;
• Těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že dítě s abnormální zdraví.

2. prenatální diagnóza se nazývá prenatální stanovení vrozených nebo dědičných chorob plodu. Obecně platí, že všechny těhotné ženy by měli být vyšetřeni na eliminaci dědičných onemocnění. Využívá ultrazvukové vyšetření, biochemické vyšetření séra těhotných žen. Indikace pro prenatální diagnostiky může být:

• Přítomnost v rodině přesně diagnostikovat dědičné choroby;
• věk matky více než 35 let;
• předchozí samovolných potratů u žen s nejasnými příčinami mrtvého dítěte.

důležitost prevence

Medical Genetics každým rokem zlepšuje a dává více příležitostí, aby se zabránilo většinu dědičných chorob. Každá rodina se zdravotními problémy poskytovat úplné informace o tom, co oni jsou v ohrožení a že se mohou spolehnout. Zvyšování povědomí genetické a biologické grassroots, propagaci zdravého způsobu života ve všech fázích osoby, zvýšíme šanci na lidské narození zdravého potomka.

Ale ve stejné době, znečištěná voda, vzduch, potraviny, které mají mutagenní a karcinogenní látky zvýšit výskyt multifaktoriální onemocnění. Pokud budou použity výsledky genetiky v lékařské praxi, a počet dětí narozených s vrozenými genetickými chorobami, se sníží, bude k dispozici včasnou diagnózu a adekvátní léčbu pacientů.