Recklinghausen nemoc - neurofibromatóza typu I

Neurofibromatóza - onemocnění charakterizované výskytem nádorů v těle člověka. Tyto nemoci jsou dědičné a zahrnují řadu akcí, které se vyskytují v genech. Ačkoli existuje několik typů neurofibromatóza, bude tento článek považovat pouze první svého druhu - Recklinghausen chorobu, poprvé vysvětlit tím vědci v 19. století. Vezměme si projev nemoci, příčiny a léčby.

Jaké jsou příznaky Recklinghausen chorobu

Osoba, která trpí neurofibromatózou I (NF1), již narodili s touto poruchou, ale nemoc nemůže prosadit v průběhu let. Neurofibromatóza (Recklinghausen nemoc) pro každou osobu se projevuje různými způsoby. Patologie jsou stejně citliví na muže i ženy.

V případě, že pacient je NF1, je obvykle přítomné příznaky, jako jsou:

• bledě kávy barevné skvrny hraničí s hladkou kůži;
• nenádorových nádory na nebo pod kůži.

Asi třetina pacientů trpících onemocněním Recklinghausen, byly pozorovány také, a další zdravotní problémy. Patří mezi ně:

• vysoký krevní tlak;
• Zakřivené páteře (skolióza) nebo jiné abnormality v kostech;
• případné psychické problémy;
• Problémy chování;
• gliom z optických nervů;
• 10% pacientů s maligním nádorem membrány periferního nervu (mesenchymálních nádorů), které se mohou vyskytnout v průběhu života.

Proč tam Recklinghausen nemoc

Jak bylo uvedeno výše, typ neurofibromatóza I - dědičné onemocnění, které se vyskytuje v důsledku mutace určitého genu, mapovány na lidský chromosom 17. To má za následek nekontrolovaný růst nervových vláken.

Více než 50% případů Recklinghausen nemoc (fotografie jsou uvedeny v článku) je předán z rodičů na děti. Nicméně, existují případy, kdy je výskyt NF1 samomutatsiyami spojené s lidskými geny. Tato mutace je nazýván sporadický.

Existují testy, které pomáhají identifikovat Recklinghausen nemoc u dítěte, který je ještě v děloze. Nicméně, ve většině případů se nemoc může být diagnostikována až po narození.

Jak je Recklinghausen nemoc

Medicína není ještě připraven dát odpověď na tuto otázku - dosud nebyla nalezena účinná farmakoterapie. Jestliže pacient je nalezen Recklinghausen chorobu, musí být pod pečlivým lékařským dohledem. A jestliže nemoc je život ohrožující (což se stává zřídka) z důvodu zničení orgánu, bude práce lékaře je zaměřena na eliminaci nebezpečí.

Recklinghausen nemoc přístupný samotnou operaci. V tomto případě, je nádor odstraněn, je vyvíjeno úsilí k odstranění anomálie v kostech. Kromě jmenován léky pro léčbu dalších možných zdravotních problémech způsobených NF1. V případě, že lidské tělo má ne jeden, ale více nádorů, nejčastěji přidělena radioterapii. kontrola kvality a včasné léčby, aby pomohl lidem žít plnohodnotný a normální život.