Co je to Wolf-Hirschhorn syndrom? Wolf-Hirschhorn syndrom Co je to nebezpečné?

Existuje mnoho nemocí, které lidé čelí je extrémně vzácné. Proto je pro ně málo lidí ví. Tyto problémy zahrnují a Wolf-Hirschhorn syndrom. Co to je, zda se jedná o nebezpečné nemoci a případné předpovědi o životě těchto pacientů - to vše ji dále.

shrnutí

Zpočátku je třeba poznamenat, že taková genetická porucha, jako Wolf-Hirschhorn syndrom, byl popisován jak nedávno jak 1965. Mělo to za stejnou dobu celá řada německý genetici. Základem tohoto problému je delece (specifické chromozomální přestavby, když část chromozomu je prostě ztracen) na krátkém raménku chromozomu 4. To je vzhledem k určité genetické změny u lidí není součástí výše uvedeného 4-chromozomu, což vede k vnitřní i vnější změny. Zpočátku byl problém známý jako 4p-syndrom. Později patologie začal volat na jména z vědců, kteří se zúčastnili jeho otevření.

Některé statistiky

Vlk-Hirschhorn syndrom je poměrně vzácný. Výskyt onemocnění: jeden případů chromozomálních změn asi sto tisíc zdravých dětí. Pokud budeme mluvit o sexu, tím větší je pravděpodobnost 4R- syndrom se vyskytuje u dívek než u chlapců. Při procházení podíl, pak 75 pacientů s dívky účtování o 50 male děti s onemocněním. Je třeba poznamenat, že vysvětlení pro tuto skutečnost vědci nedávají. Nicméně, tyto ukazatele jsou pro svět vědy velmi důležitý, a odborníci již delší dobu pracuje na identifikaci hlavních příčin chromozomální přeskupení. Je třeba také poznamenat, že k dnešnímu dni, je podrobně popsáno 130 případů tohoto onemocnění, které je dostatečně studovat problém.

O příčinách syndromu u dětí

Popisující takový problém jako vlk-Hirschhorn syndrom, jeho příčiny, je důležité vzít v úvahu v první řadě. Zpočátku je třeba poznamenat, že jasné vnější příčiny, jako například: špatné návyky nebo abnormální rytmus život rodičů, vědci nelze nazvat. V tomto případě je všechno složitější.

Zpočátku je třeba říci, že tento syndrom je nebezpečné pro pacienty, kteří mají problémy s rozdělením autosomes (spárované chromozomů, které jsou stejné u lidí, bez ohledu na jejich pohlavní identity, na rozdíl od pohlavních chromozomů). Trochu hlouběji do medicíny. Výzkumníci tvrdí, že toto nastane, když patologie ztráta segmentu je 4r16 (Ztráta 4r12-4r15 částice vyvolává zcela odlišné změny ve vzhledu a vnitřních orgánů). Je také důležité si uvědomit, že v tomto případě je obrovská role, kterou hraje dědičnost. To znamená, že nosiče dat přesmyku nutně musel matkám nebo otcům dětí s touto diagnózou.

Další věc, že třeba poznamenat: příčina syndromu může být 4R- ring chromozomy (v tomto případě, že nejsou rozděleny v podélném směru, jak má být, a příčné). Okamžitě musím říci, že v tomto případě u mladých pacientů přidělených více dalších příznaků, které nejsou charakteristické pro čisté delecí 4R.

Hlavním klinickým příznakem

Jak navenek vypadá Vlk-Hirschhorn syndrom? Příznaky, které se vyskytují s tímto problémem a svědčí o diagnózu, jsou různé. Nicméně, v kostce, pak pro tuto patologii je charakterizován zpožděním nejen fyzickou, ale i psychomotorický vývoj dítěte. To je hlavním klinickým příznakem tohoto problému.

příznaky

Určitě byste měli říct, co příznaky doprovázejí syndrom Vlk-Hirschhorn. Například mohou vybrat oblast. Nicméně je třeba poznamenat, že také stává, že patologie dítěte je téměř nepostřehnutelné, a významné změny byly pozorovány ve vnějším vzhledu. Hlavní rysy syndromu patří:

• Netypický struktura lebky, nebo takzvaný „bojovník helma“. Dítě může být zobákovitý tvar nosu. Uši jsou velmi velké, ottopyrivayutsya. To může být také hypertelorismus, když se zvýší na neobvyklé velikosti vzdálenosti mezi očima. Sami bulvy může být také špatně vyvíjet.
• Mikrocefalie, když lebka nemocného dítěte je mnohem menší velikosti, než je zdravé. To je také snížena velikost a mozku.
• Křeče, která je nespecifická reakce dítěte na různé vnější podněty. V této době se dítě může dokonce zemřít.
• Patro, jazyk nebo horní ret, nemůže být zarostlé, někdy jsou vytvořeny štěrbiny.

vnitřních orgánů

Někdy to trvá Vlk-Hirschhorn syndrom bez poškození vnitřních orgánů. Nicméně, nejčastěji se také mění v důsledku nesprávné rozdělení chromozomů. Co tedy může být?

1. Nejčastěji trpí srdce, tam jsou všechny druhy neřestí těla.
2. Možný vývoj patologie v ledvinách. Často cystická dysplazie (když je tvorba narušena renální parenchym) hypoplazie (nedostatečně rozvinuté nebo subjekt, jako celek, nebo tkaniny). Vzácně pozorováno ageneze ledvin, polycystické (v ledvinové tkáni jsou tvořeny více cysty), pánevní dystopia ledvin a jiných onemocnění, při vývoji těla.
3. Často trpí a gastrointestinální trakt. Jedním z problémů je izolovaný aplazie žlučníku (vrozený nedostatek thereof), kýla tenkého střeva, mobilita slepého střeva.
4. Také deformované příčného kokcygeální oblastí, v níž může být vytvořen trychtýř nebo nepravidelného tvaru dutiny.

Je také třeba poznamenat, že s tímto syndromem dítě se narodí s kriticky nízkou tělesnou hmotností. A to i přesto, že matka nese dítě donošené, 40 týdnů.

psychický vývoj

Dalsi rys vlk-Hirschhorn syndrom? Karyotyp, tedy sadu chromozomů, neúplné, deformované. Výsledkem je, že, navíc k tělesným postižením, je zde také mentální retardace. To může být mírné, střední nebo těžkou stupeň. Je třeba poznamenat, že boční patologie stále není dobře rozuměl, vědci stále pracují v tomto směru. Ale tam je důkaz, že se může vyvinout hypoplazie mozečku nebo callosum, které mají vliv na běžný provoz mozku. Současně lze konstatovat, že někdy pacienti mají velmi mírné mentální retardaci, aby tyto děti mohly koexistovat docela plně do společnosti, stýkat.

diagnóza

Jak můžete určit syndrom Vlk-Hirschhorn? Důvodné podezření, že něco není v pořádku doktoři hodně. První věc, která upozorňuje porodníka - je porodní váha. Děti, které se zobrazí tato diagnóza později se rodí s kriticky nízká tělesná hmotnost, a to až do 2 kg. Také důvod k pochybnostem o normální vývoj dítěte je vzhled novorozence. Pokud budeme hovořit o diagnóze, který odlišuje to souběžně s diagnózou Patauův syndromu (přítomnosti v buňkách navíc 13. chromozomu, který způsobuje podobné symptomy). Avšak v tomto případě bude velmi důležitý rozdíl, jako například přítomnost specifických vzorů na kůži, zvané v medicíně Dermatoglyphics.

analýzy

Pro diagnóza provedena cytogenetické studie, při které definuje porušení chromozomů. V tomto případě je diagnóza potvrzena v asi 60% případů. Poddruh studie je takzvaná metoda FISH, když lékaři stanovení nespecifické chromozomální pozice v DNA.

Jiné studie může být přiřazena pouze k identifikaci porušení vnitřních orgánů, patologie v jejich rozvoji. Tak, to může potřebovat elektrokardiogram a echokardiografie, ultrazvuk, rentgen, CT nebo MRI.

léčba

Dále s ohledem na syndrom Vlk-Hirschhorn. Léčba tohoto problému - to je to, co je třeba řekl. Jak se ukázalo, že je vrozená genetická porucha, vyrovnat se s, který není zcela úspěšná. Jako takové zacházení neexistuje. Nicméně, lékaři symptomatická léčba, řízení úsilí na podporu normálního provozu poškozených orgánů. Také v této otázce ukazuje genetické poradenství. Zároveň zkoumá matka a otec dítě pacienta. Někdy to může být prokázáno operaci pro normalizaci nesprávně vyvinuly vnitřních orgánů.

Předpovědi o pacienty na životě

Jak nebezpečné je Wolf-Hirschhorn syndrom? Foto pacienti se tato diagnóza naznačuje, že děti s tímto problémem často vypadá jinak než obyčejní lidé. To hraje obrovskou roli v socializaci osobnosti. Nicméně, často lidé se tato diagnóza v důsledku toho se velmi aktivními členy společnosti. Je třeba poznamenat, že nejvyšší riziko úmrtí dětí - v prvním roce života. To platí zejména, pokud dojde k poškození srdce. K dnešnímu dni je v naší zemi zaznamenán případ dlouhověkosti s touto patologií. Tento muž byl schopen dosáhnout 25 let věku. Nicméně, takové případy jsou velmi vzácné. Lékaři říkají, že někteří pacienti (novorozenci) před zvýšením takovou diagnózu zemře. Tak, že úmrtnost v prvním roce života, děti mohou být mnohem vyšší s touto patologií, než se očekávalo dnes.