Prader-Willi syndrom

Prader-Williho syndrom - vzácná genetická porucha, typ dědičného přenosu není stanovena k dnešnímu dni. První Prader-Williho syndrom byl popsán v roce 1959 švýcarský pediatr H. Willi a A. Prader, a které vděčí za své jméno. Této patologie se také říká syndrom tří «hypo» (hypotonie, hypogonadismus, hypomentia): svalová hypotonie, demence a hypogonadismus. Kromě toho, klinický obraz je přítomen nízký růst a acromicria - malá velikost rukou a nohou. Nemoc je komplex genetické abnormality, které jsou poskytovány v autosomálně recesivním způsobem, syndrom se vyskytuje nejčastěji sporadicky, ale existují případy rodinných dat. Zpravidla cytogenetické studie neukazují abnormality.

Pro tuto patologii je typické kombinace s takovými chorobami, jako těžké mentální retardace s mozkovou obezity, malý vzrůst, a dysplastických gipogenitalizme jevu. Velký význam v patogenezi této poruchy dá hypothalamu dysfunkce. Účinné způsoby prevence a léčby určené Prader-Williho syndromem a je nyní neexistující.

Při vývoji tohoto onemocnění, existují dvě fáze. Krátce po narození dítěte se slaví vážné hypotonie. Tyto příznaky jsou tak výrazné, že děti nemohou dělat spontánní pohyby, a nejhorší ze všech, nemůže sát, takže budete muset krmit z pipety, nebo přes trubku. Výsledkem je těžká svalová hypotonie a opožděné tvorbě pohybových statických funkcí - děti nemohou držet hlavu nahoře, posezení, atd. Kromě toho je zde tendence k podchlazení ..

Vývoj další fázi se odehrává během několika týdnů (měsíců), zpravidla do konce prvního a začátku druhého roku života. Příznaky hypotenze jsou sníženy, a vyvinul bulimii, ve kterém děti zažít stálý hlad, jsou aktivně hledají potravu. V důsledku toho, že se začíná vyvíjet obezity, který má velmi výraznou formu rozložení podkožního tuku - většina z nich se nachází na proximálních koncích (boků a ramen) a těla tak, aby ruce a nohy jsou neúměrně malý kartáč. Kromě toho, v této fázi onemocnění se projevuje mentální retardace: bráněno řeč, slovní zásobu se stává velmi omezené. Charakterizované vznikem hypogonadismem: chlapci se projevuje v hypoplazii penisu u dívek - v hypoplazii stydkých pysků. Ve většině případů, Prader-Williho syndrom doprovází diabetes mellitus.

Základem pro diagnostiku tohoto onemocnění je identifikace sady typické příznaky, jako cytogenetické studie a karyotyping neodhalil žádné zvláštnosti. Obvykle se rozlišují dvě hlavní skupiny klinických příznaků: pozorováno od narození do tří let věku a projevuje se ve více než tři roky. První skupina značek patří: nízká porodní hmotnost, hypotonie a krmení potíže. Docela často, matka říci velmi slabé, slabé fetální pohyby v perinatálním období. Někdy až šest měsíců mají zvýšenou ospalost, křeče, letargie a spánkové apnoe. Charakteristicky zpoždění psychomotorický vývoj a dysmorfie (almond- tvar očí, široký průměr bifrontalny a snížené rohy úst).

Prader-Williho syndrom je fenotypová podobnost s vrozeným onemocněním jako je hypotyreóza, který je také charakterizován svalovou hypotonií, nadměrné ukládání tuku v typické pole zpoždění psychomotorického vývoje a růstu.

Vzhledem k dostupnosti široké škály onemocnění, má své jméno od první popsané jejich učení, neexistuje žádný jasný. Docela často, Prader-Willi syndrom je nazýván jako „nemoc Villi Brandta“, přestože toto onemocnění nemá absolutně nic společného s německým politikem Willy Brandt, který byl čtvrtý Spolkový kancléř Německa (1969-1974).