Wilsonova nemoc: příčiny, příznaky, léčba a diagnostika

Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace, Wilson syndrom - Konovalov) - vzácná genetická porucha, která je spojena s poruchou metabolismu mědi v těle a je doprovázen játra a centrální nervový systém.

Poprvé byly zaznamenány tyto příznaky v roce 1883. Projevy onemocnění jsou podobné příznaky roztroušené sklerózy, takže v době, kdy byla nemoc nazývá „psevdosklerozom“. Hloubkovou studii tohoto problému zapojeni English neurologa Samuel Wilson, který v roce 1912 popsal kliniku téměř úplně onemocnění.

Wilsonova choroba: Příčiny

Jak již bylo uvedeno, toto onemocnění je genetická a je předáván z rodičů na děti v autosomálně recesivním způsobem. Porušení metabolismu mědi v důsledku mutace genu se nachází v dlouhém rameni chromozomu třináctý. Je to tento gen kóduje protein specifickou formu ATPázy, který je zodpovědný za transport mědi a její začlenění do ceruloplazminu.

Důvody pro takové mutace nejsou dosud zcela objasněn. Dá se říci pouze to, že Wilsonova choroba diagnostikována častěji mezi národy, kde běžné sňatky mezi blízkými příbuznými. Kromě toho je tento syndrom častěji diagnostikována u mužů a chlapců, jejichž věk se pohybuje od 15 do 25 let.

Wilsonova choroba: hlavní příznaky

Onemocnění se může projevovat různými způsoby. Jako výsledek metabolické mědi se hromadí v lidském těle, a tím ovlivňuje játra a lentikulární jader mezimozku.

U pacientů, nemoc může projevit buď jater nebo neurologické symptomy. Někdy je i bolest v kloubech, vysoké horečky a bolesti těla. Akumulace mědi v průběhu času, pokud se neléčí může vést k cirhóze. V některých případech se nejprve projevuje neurologické symptomy - změny v chování a emocionální stav, stejně jako otřesy. Bohužel, často příznaky onemocnění jsou považovány za projevy dospívání.

Neléčená měď hromadí v těle, což vede k bezpočtu onemocnění, včetně cukrovky, výdutí, ateroskleróza a křivice.

Wilsonova choroba - Konovalova: Diagnostika

Diagnóza tohoto onemocnění musí nutně obsahovat krevní chemii. Při laboratorním testování vzorku krve věnovat zvláštní pozornost na úrovni mědi: krev mu ponizhet jako všechny molekuly rozpuštěné látky se hromadí v tkáních. Někdy je nutné i jaterní biopsie. Ve vzorcích studiu jaterní tkáně pro stanovení zvýšené množství mědi.

Tam je další důležitý diagnostický bod. Při pohledu z očí pacientů na rohovce může vidět nahnědlé kroužky - je to příznak tzv Kaiser - Fleischer.

Wilsonova choroba - Konovalova: Léčba

K dnešnímu dni, jedinou účinnou léčbou je kuprenil, na základě kterého je vyrobena všechny existující léky. Tato látka snižuje hladinu mědi v těle a má to. Zbavit nemoci nemůže být navždy. Ale tato léčba umožňuje pacientům vést normální, aktivní život.

Bohužel, pokud je zjištěn Wilsonova nemoc pozdě, škody na těle, zejména nervová tkáň již nezvratné. Proto je důležitý čas pro diagnostiku onemocnění a zahájit léčbu.