Jak nemoc Von Hippel-Lindau?

Onemocnění, která budou vysvětlena později v článku, obvykle přisuzována skupiny komplexních genetických poruch. Jeho hlavní funkcí je tvorba různých tumorů v těle odvozené z tkání různých orgánů. Jaký druh těla budou zasaženy hůře, záleží, jak se projevuje von Hippel-Lindau syndrom.

Avšak známý případ zahrnující osm pacientů, které pocházejí ze stejné rodiny jako jediný symptom byl polycystické onemocnění ledvin. Diagnóza je v tomto případě byla nastavena s využitím identifikace genetického defektu (mutace).

Von Hippel-Lindau onemocnění souvisí s vzácného onemocnění, a četnost jejího výskytu - jeden případ na 36.000 porodů.

Mechanismus vývoje onemocnění

Základem von Hippel Lindau onemocnění je dědičná povaha generalizované onemocnění charakterizované nadměrnou proliferací kapilární tkaniny a vzhled v důsledku velkého počtu neoplastických nádorů.

Nemoc se přenáší na další generace autosomálně dominantním způsobem, tedy v přítomnosti genu kódujícího patologii, jeden z rodičů, pravděpodobnost nemocnosti potomků je 50%.

Vada (mutace) vede k potlačení genu, který je supresor růstu tumoru.

Projevy - rakovina procesy

Hlavní projevy von Hippel Lindau syndrom - nádory hypofýzy, mozečku, míchy, sítnice, vnitřních orgánů. Seznam možných novotvarů:

• Hemangioblastom - mají lokalizaci v mozečku a sítnice; odvozený z nervové tkáně. novotvary centrálního nervového systému mají frekvenci výskytu onemocnění u pacientů s von Hippel-Lindau alespoň 60%. Průměrný věk pacientů, kteří našli tento druh systému nádorů centrálního nervového systému, 42 let.
• Angiom - Nádor cévního původu, s lokalizací v míše.
• Cysty. Tento nádor má uvnitř dutiny naplněné kapalinou. Tyto prvky mohou být vytvořeny v játrech, ledvinách, varlat a slinivky břišní. Konkrétně, ledvin a slinivky břišní cysty se nacházejí v 33-54% případů.
• Feochromocytom - nádor odvozen z dřeně nadledvin buněk. Incidence - asi 7% pacientů. Průměrný věk pacientů s feochromocytomem - asi 25 let.

• Karcinom. Zejména průměrný věk případů s tímto nádorem - 43 let.
• U mužů s onemocněním Von Hippel-Lindau se může vyvinout Benigní přírodu ve varlatech (například papilární cystadenom).
• Ženy našly nádorové léze děložních vazů.

Kritéria, podle kterých je diagnóza

Diagnóza „onemocnění von Hippel-Lindau“, mohou být dodávány v případě detekování alespoň jedné z uvedených V následujícím seznamu příznaků. Ale je možné, pokud máte v anamnéze alespoň jednoho z členů rodiny centrálního nervového systému hemangioblastomu pacienta, sítnice hemangioblastomu, ledvinových cystickou formací nebo adenokarcinom:

• hemangioblastom s lokalizaci v mozečku tkáně, stejně jako v dalších částech centrálního nervového systému;
• hemangioblastom míchy;
• hemangioblastom s lokalizací v kostní dřeni;
• hemangioblastom na sítnici;
• cystická poškození tkáně ledvin;
• renální adenokarcinom;
• pankreatické cysty;
• tsistadenokartsinoma;
• feochromocytom;
• epididymální adenom.

Je třeba poznamenat, že lékařská profese, jejíž členové se zabývají problematikou syndromu von Hippel-Lindau - neurologie, oftalmologie, urologie, vnitřní lékařství.

CNS hemangioblastom

Nejčastěji hlášenými příznaky syndromu von Hippel-Lindau hemangioblastom je vývoj malého mozku, míchy nebo sítnice. Je na nádor mozečku má následující příznaky:

• Bolesti hlavy Expander přírodě.
• Nevolnost, zvracení.
• Nejistota při chůzi, kvůli zhoršené koordinaci.
• Závratě.
• Porucha vědomí (charakteristické pozdějších stádiích onemocnění).

Když hemangioblastom lokalizace v míše, Hlavní klinické příznaky jsou snížení citlivosti, parézy a ochrnutí, poruchy močení a defekaci procesu. syndrom Bolest je uvedeno pouze příležitostně.

Tento druh nádoru patří pomalu postupující. Nejvíce informativní pro diagnostiku a kontrolu způsobu kontroly se uznává, magnetická rezonance (MRI), se zvýšeným kontrastem část vzorku.

Jediný účinný způsob, jak zacházet s hemangioblastom mozeček dnes je chirurgické odstranění. nejsou zobrazeny Použití záření a lékařskými metodami přesvědčivých pozitivních výsledků.

Po mikrochirurgické odstranění hemangioblastomu, zpravidla to neopakovalo, ale může se objevit iv jiných nádorů. V chirurgické léčbě nádoru, je třeba vzít v úvahu, jeho množství, které je charakteristické pro onemocnění von Hippel-Lindau.

sítnice angiomatóza

Pro oční lokalizaci patologické charakteristiky procesu je trojice vlastnosti:

• Dostupnost angiom;
• vazodilatace ve fundu;
• přítomnost subretinální exsudace (nahromadění tekutiny - zánět produktu - v rohovce), což může způsobit vývoj exsudativní odchlípení sítnice v pokročilém stadiu nemoci.

Pro počáteční stadia onemocnění typicky snižují pigmentaci v očním pozadí, zvýšení vinutostí cév. Když se stiskne na oční bulvy a je označen pulzace tepen a žil.

V pozdějších fázích rozšíření cév a cévní pokroku vinutostí, tvorbě výdutí a angiomy, mají výrazný vzhled kulatého glomeruly - jedná se o specifický znak nemoci Von Hippel-Lindau.

feochromocytom

Pokud to ovlivní nadledvinky, von Hippel-Lindau onemocnění se projevuje forma feochromocytom. Tento nádor se vyskytujících látek z dřeně nadledvin je obvykle benigní povahy. Ve většině případů je diagnostikována ve věku asi 30 let, a je charakterizován oboustranných, ucelených jednotek a schopnost migrovat do tkání přilehlých.

Pheochromocytoma projevují následující vlastnosti:

• Odolné proti antihypertenziv, arteriální hypertenze.
• Spojený s krevní tlak cranialgia.
• Bledá kůže.
• Sklon k pocení.
• Tachykardie.

Rakovina slinivky břišní porážky

Karcinomu slinivky patologie proměnná: nádory může být buď benigní nebo maligní povahy. Konstrukce podle buď cyst nebo neuroendokrinních nádorů.

Různé procesy rakoviny postihující slinivku břišní, jsou uloženy v polovině pacientů s onemocněním Von Hippel-Lindau. Symptomy spojené s obecně s poruchou funkce pankreatu.

Průměrný věk pacientů v době odhalení nádorů 33-35 let. V případě maligních procesů metastatického procesu je směrován do jater.

Endolymphatic nádor vak

Vyvíjející s názvem syndromem je onkologická proces má vždy benigní povahy a je znázorněn následujícím způsobem:

• poruchy sluchu, a to až do úplné ztrátě sluchu.
• Závratě.
• porušování Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paréza obličejových svalů.

diagnostika

Předběžná diagnóza se provádí na základě všeobecného a oftalmologické vyšetření pacienta, anamnézy, včetně dědičné rodiny.

Velmi informativní je studium krve, k identifikaci jeho obsahu glukózy a katecholaminy.

Vizualizace nádorů by mělo být provedeno pomocí magnetické rezonance (MRI).

Zdrojem cenné informace pro včasné odhalení oční choroby je fluorescenční angiografie. Tato diagnostická metoda umožňuje identifikaci prvních projevů onemocnění v krevním řečišti očním pozadí, které nejsou v průběhu zápisu oftalmoskopie (jako telangiektázií, nově vytvořené cévy). V případě progresi patologického procesu, tato technika odhaluje nádobu krmení nádor mnohem dříve než oftalmoskopie.

Dokončit komplexní vyšetření se skládá z následujících diagnostických postupů:

1. Počítačové a magnetickou rezonancí tomografie. Díky použití těchto technik má výrazně vzrostl počet diagnostikován v časných stádiích onemocnění. A v tomto případě, jsou často obtížně léčitelné.
2. Ultrazvukové zobrazování.
3. Angiografie je zdrojem objektivních informací o tom, co se děje od jakého orgánu nádoru.
4. Pneumoencephalography.

Je důležité vědět, že v případě zjištění nádoru u některého ze subjektů, je nutné, aby vedl úplné vyšetření k vyloučení jiných oblastech patologie.

léčba

Běžné přístupy k léčbě syndromu von Hippel-Lindau se zásadami terapii rakoviny. Léčba by měla být integrována a kombinované chirurgické a radiační techniky. Každý z nich se používá výhradně v souladu s údaji, kontraindikacích a rysy daného pacienta nádoru.

Léky používané zejména jako symptomatické terapii pro korekci některých funkcí jednotlivých orgánů a celkovém zdravotním stavu pacienta.

výhled

Včasné diagnostice a správně zvolené léčby progrese onemocnění, stejně jako jeho negativní účinky na organismus, kteří nejsou schopni řídit. Závazný požadavek - diagnostika a zahájení léčby v časných stádiích.

Nicméně, v některých případech, a to navzdory vynaloženému úsilí, prognóza zůstává chudý pro pacienta vzhledem k vysokému riziku komplikací.